Detalles de la búsqueda
1.
Loss of NDST1 N-sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 33(6): 520-529, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129107
2.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
3.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717890
4.
TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 60(10): 1021-1025, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849228
5.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 578-586, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319078
6.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38595321
7.
The role of pediatric oncologist in prenatal diagnosis: A 10-year retrospective study at Assistance Publique Hôpitaux de Marseille (AP-HM).
Pediatr Hematol Oncol
; 41(1): 30-40, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37599628
8.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
9.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
10.
Relevance of Fetal Brain Magnetic Resonance Imaging Compared to Ultrasound for Detecting Cerebral Anomalies in Fetuses with Cleft Lip and/or Palate: A Cohort Study.
Fetal Diagn Ther
; 50(1): 37-46, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36623502
11.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866188
12.
Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility.
Am J Hum Genet
; 102(3): 364-374, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429573
13.
Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish.
Hum Mutat
; 41(1): 240-254, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549751
14.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621347
15.
Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2365-2373, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509347
16.
The complementary role of imaging modalities in Binder phenotype. Can prognostic factors of neonatal respiratory distress be found?
Prenat Diagn
; 39(7): 549-562, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046133
17.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618507
18.
Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation.
PLoS Genet
; 12(3): e1005894, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26967905
19.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
20.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178447