Detalles de la búsqueda
1.
Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32883051
2.
Founding mutations explains hotspots of polycystic kidney disease in Southern Spain.
Clin Kidney J
; 14(7): 1845-1847, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34221391
3.
Role of RNA in Molecular Diagnosis of MADD Patients.
Biomedicines
; 9(5)2021 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34064479
4.
Erratum to: Founding mutations explains hotspots of polycystic kidney disease in Southern Spain.
Clin Kidney J
; 14(11): 2451, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34754444
5.
Molecular Characterization of a Novel Splicing Mutation underlying Mucopolysaccharidosis (MPS) type VI-Indirect Proof of Principle on Its Pathogenicity.
Diagnostics (Basel)
; 10(2)2020 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31973102
6.
Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction.
Mitochondrion
; 47: 309-317, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30831263
7.
The need for genetic study to diagnose some cases of distal renal tubular acidosis. / Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal.
Nefrologia
; 36(5): 552-555, 2016.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27493007
8.
Acute effects of cocaine, morphine and their combination on bioenergetic function and susceptibility to oxidative stress of rat liver mitochondria.
Life Sci
; 92(24-26): 1157-64, 2013 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23680378
9.
Mitochondrial complex I dysfunction induced by cocaine and cocaine plus morphine in brain and liver mitochondria.
Toxicol Lett
; 219(3): 298-306, 2013 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542814
10.
Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal / The need for genetic study to diagnose some cases of distal renal tubular acidosis
Nefrología (Madr.)
; 36(5): 552-555, sept.-oct. 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-156564
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