Detalles de la búsqueda
1.
Suleiman-El-Hattab syndrome: a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3083-3094, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512351
2.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
3.
Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis.
N Engl J Med
; 383(18): 1746-1756, 2020 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33027564
4.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31327508
5.
The Genomic Medicine Integrative Research Framework: A Conceptual Framework for Conducting Genomic Medicine Research.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1088-1096, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104772
6.
US private payers' perspectives on insurance coverage for genome sequencing versus exome sequencing: A study by the Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium (CSER).
Genet Med
; 24(1): 238-244, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906461
7.
Perspectives and preferences regarding genomic secondary findings in underrepresented prenatal and pediatric populations: A mixed-methods approach.
Genet Med
; 24(6): 1206-1216, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396980
8.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
9.
Late-onset Proteus syndrome with cerebriform connective tissue nevus and subsequent development of intraductal papilloma.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2766-2771, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441778
10.
Preference for secondary findings in prenatal and pediatric exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(6): 753-761, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057224
11.
The Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium: Integrating Genomic Sequencing in Diverse and Medically Underserved Populations.
Am J Hum Genet
; 103(3): 319-327, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193136
12.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
13.
Third case of Bardet-Biedl syndrome caused by a biallelic variant predicted to affect splicing of IFT74.
Clin Genet
; 100(1): 93-99, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33748949
14.
Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population.
Clin Genet
; 98(5): 499-506, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32799327
15.
The expanding spectrum of NFIB-associated phenotypes in a diverse patient population-A report of two new patients.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2959-2963, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32902921
16.
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 513-520, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880405
17.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842225
18.
Case Report of Floating-Harbor Syndrome With Bilateral Cleft Lip.
Cleft Palate Craniofac J
; 57(1): 132-136, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248274
19.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
20.
Private payer coverage policies for exome sequencing (ES) in pediatric patients: trends over time and analysis of evidence cited.
Genet Med
; 21(1): 152-160, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29997388