Detalles de la búsqueda
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217872
3.
Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis.
J Med Genet
; 60(1): 57-64, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876502
4.
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation.
Hum Genet
; 141(8): 1355-1369, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039925
5.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
6.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
7.
Further delineation of the clinical spectrum of White-Sutton syndrome: 12 new individuals and a review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 95-100, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34645992
8.
ABCC9-related Intellectual disability Myopathy Syndrome is a KATP channelopathy with loss-of-function mutations in ABCC9.
Nat Commun
; 10(1): 4457, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31575858
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