Detalles de la búsqueda
1.
Nanoscopic X-ray imaging and quantification of the iron cellular architecture within single fibroblasts of Friedreich's ataxia patients.
J Synchrotron Radiat
; 27(Pt 1): 185-198, 2020 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868751
2.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374774
3.
Neonatal lactic acidosis explained by LARS2 defect.
Pediatr Res
; 93(4): 740-743, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750896
4.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 95(6): 708-20, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434004
5.
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 172-181, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126765
6.
Mitochondria in peroxisome-deficient hepatocytes exhibit impaired respiration, depleted DNA, and PGC-1α independent proliferation.
Biochim Biophys Acta
; 1853(2): 285-98, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25450972
7.
Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation.
Nat Genet
; 39(4): 534-9, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17384640
8.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385316
9.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2590-602, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23462291
10.
Possible pathogenic mechanism of propofol infusion syndrome involves coenzyme q.
Anesthesiology
; 122(2): 343-52, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296107
11.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1147-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25971455
12.
TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 417-26, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326274
13.
Extremely high mutation load of the mitochondrial 8993 T>G mutation in a newborn: implications for prognosis and family planning decisions.
Eur J Pediatr
; 174(2): 267-70, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25009317
14.
Effect of resveratrol on cultured skin fibroblasts from patients with oxidative phosphorylation defects.
Phytother Res
; 28(2): 312-6, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23620374
15.
Proteomic analysis in giant axonal neuropathy: new insights into disease mechanisms.
Muscle Nerve
; 46(2): 246-56, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22806374
16.
Fluorescence imaging of mitochondria in cultured skin fibroblasts: a useful method for the detection of oxidative phosphorylation defects.
Pediatr Res
; 72(3): 232-40, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22728747
17.
Clinical Heterogeneity in MT-ATP6 Pathogenic Variants: Same Genotype-Different Onset.
Cells
; 11(3)2022 01 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35159298
18.
The long non-coding RNA SAMMSON is essential for uveal melanoma cell survival.
Oncogene
; 41(1): 15-25, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508176
19.
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.
Genome Med
; 14(1): 38, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379322
20.
Defining the pathogenesis of the human Atp12p W94R mutation using a Saccharomyces cerevisiae yeast model.
J Biol Chem
; 285(6): 4099-4109, 2010 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19933271