Detalles de la búsqueda
1.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909043
2.
Biallelic variants in the SLC13A1 sulfate transporter gene cause hyposulfatemia with a mild spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
Clin Genet
; 103(1): 45-52, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36175384
3.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790048
4.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374204
5.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30824121
6.
A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.
Hum Mutat
; 42(12): 1576-1583, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570399
7.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576217
8.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34194004
9.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34446925
10.
FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl-tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs!
Clin Genet
; 99(6): 789-801, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33598926
11.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699352
12.
Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32402538
13.
Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine ß-synthase p.R336C.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7339-48, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26464485
14.
Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization.
Clin Genet
; 99(4): 601-603, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314043
15.
Post-transcriptional regulation of the creatine transporter gene: functional relevance of alternative splicing.
Biochim Biophys Acta
; 1840(6): 2070-9, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24561156
16.
Insights into the regulatory domain of cystathionine Beta-synthase: characterization of six variant proteins.
Hum Mutat
; 35(10): 1195-202, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044645
17.
Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease.
Am J Hum Genet
; 88(2): 226-31, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310277
18.
Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency.
Am J Hum Genet
; 88(2): 216-25, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21310276
19.
Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 245-54, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23974653
20.
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency: An extreme rare defect of folate metabolism in two Dutch siblings.
JIMD Rep
; 65(2): 49-55, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444578