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1.
Systematic sequencing of renal carcinoma reveals inactivation of histone modifying genes.
Nature
; 463(7279): 360-3, 2010 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20054297
2.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704778
3.
A screen of the complete protein kinase gene family identifies diverse patterns of somatic mutations in human breast cancer.
Nat Genet
; 37(6): 590-2, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15908952
4.
Fine-scale survey of X chromosome copy number variants and indels underlying intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 87(2): 173-88, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20655035
5.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21129721
6.
Patterns of somatic mutation in human cancer genomes.
Nature
; 446(7132): 153-8, 2007 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17344846
7.
SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(4): 1003-10, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18342287
8.
Epilepsy and mental retardation limited to females with PCDH19 mutations can present de novo or in single generation families.
J Med Genet
; 47(3): 211-6, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19752159
9.
Lung cancer: intragenic ERBB2 kinase mutations in tumours.
Nature
; 431(7008): 525-6, 2004 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15457249
10.
Refined mapping of X-linked reticulate pigmentary disorder and sequencing of candidate genes.
Hum Genet
; 123(5): 469-76, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18404279
11.
Exclusion of biglycan mutations in a cohort of patients with neuromuscular disorders.
Neuromuscul Disord
; 18(8): 606-9, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18602826
12.
A hypermutation phenotype and somatic MSH6 mutations in recurrent human malignant gliomas after alkylator chemotherapy.
Cancer Res
; 66(8): 3987-91, 2006 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16618716
13.
Somatic mutations of the protein kinase gene family in human lung cancer.
Cancer Res
; 65(17): 7591-5, 2005 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16140923
14.
Mutation analysis of 24 known cancer genes in the NCI-60 cell line set.
Mol Cancer Ther
; 5(11): 2606-12, 2006 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17088437
15.
Recurrent KRAS codon 146 mutations in human colorectal cancer.
Cancer Biol Ther
; 5(8): 928-32, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16969076
16.
Somatic mutations of the histone H3K27 demethylase gene UTX in human cancer.
Nat Genet
; 41(5): 521-3, 2009 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19330029
17.
A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation.
Nat Genet
; 41(5): 535-43, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19377476
18.
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment.
Nat Genet
; 40(6): 776-81, 2008 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18469813
19.
Mutations in the BRWD3 gene cause X-linked mental retardation associated with macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 81(2): 367-74, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17668385
20.
Sequence analysis of the protein kinase gene family in human testicular germ-cell tumors of adolescents and adults.
Genes Chromosomes Cancer
; 45(1): 42-6, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16175573
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