Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
2.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2272-2283, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776697
3.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
4.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
5.
BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy.
EMBO Mol Med
; 13(12): e13787, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779586
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