Detalles de la búsqueda
1.
Shared and Distinct Genomics of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension and Pulmonary Embolism.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470220
2.
Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med
; 25(11): 100925, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422716
3.
Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
4.
Genome-Wide Association Study Identifies Risk Loci for Cluster Headache.
Ann Neurol
; 90(2): 193-202, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184781
5.
The DOCK protein family in vascular development and disease.
Angiogenesis
; 24(3): 417-433, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548004
6.
Whole-Blood RNA Profiles Associated with Pulmonary Arterial Hypertension and Clinical Outcome.
Am J Respir Crit Care Med
; 202(4): 586-594, 2020 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32352834
7.
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(5): 575-585, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661308
8.
Mendelian randomisation analysis of red cell distribution width in pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 55(2)2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31744833
9.
Correction: A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 980, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203228
10.
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome.
Genet Med
; 22(5): 867-877, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949313
11.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
12.
Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension.
Circulation
; 136(21): 2022-2033, 2017 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972005
13.
Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 475-82, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299364
14.
Network-Informed Gene Ranking Tackles Genetic Heterogeneity in Exome-Sequencing Studies of Monogenic Disease.
Hum Mutat
; 36(12): 1135-44, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26394720
15.
DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies.
Hum Mutat
; 36(6): 593-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824905
16.
DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies.
Hum Mutat
; 36(11): 1112, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457590
17.
Pulmonary Arterial Hypertension: A Current Perspective on Established and Emerging Molecular Genetic Defects.
Hum Mutat
; 36(12): 1113-27, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387786
18.
Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.
Am J Hum Genet
; 88(5): 574-85, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565291
19.
Allele-specific control of rodent and human lncRNA KMT2E-AS1 promotes hypoxic endothelial pathology in pulmonary hypertension.
Sci Transl Med
; 16(729): eadd2029, 2024 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38198571
20.
Molecular genetics of pulmonary hypertension in children.
Curr Opin Genet Dev
; 75: 101936, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772304