Detalles de la búsqueda
1.
Validation and depth evaluation of low-pass genome sequencing in prenatal diagnosis using 387 amniotic fluid samples.
J Med Genet
; 60(10): 933-938, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012053
2.
Noninvasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies Using Single-Molecule Sequencing.
Lab Invest
; 103(4): 100043, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36870287
3.
Lack of MECP2 gene transcription on the duplicated alleles of two related asymptomatic females with Xq28 duplications and opposite X-chromosome inactivation skewing.
Hum Mutat
; 42(11): 1429-1442, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273908
4.
Preimplantation genetic diagnosis and screening (PGD/S) using a semiconductor sequencing platform.
Hum Genomics
; 13(1): 1, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30606250
5.
[Genetic analysis of a child with Sotos syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 37(2): 127-130, 2020 Feb 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32034736
6.
[Genetic diagnosis of a fetus with Dandy-Walker syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 37(1): 8-11, 2020 Jan 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31922586
7.
[Prenatal diagnosis of a fetus with Phelan-McDermid syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 36(8): 841-843, 2019 Aug 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31400142
8.
[Single nucleotide polymorphism microarray in prenatal diagnosis of fetuses with absent nasal bone].
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 48(4): 414-419, 2019 06 25.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31901046
9.
[Application of single nucleotide polymorphism microarray in clinical diagnosis of intellectual disability or retardation].
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 48(4): 420-428, 2019 06 25.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31901047
10.
[Genetic analysis of a fetus with multiple malformations caused by complex translocations of four chromosomes].
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 48(4): 397-402, 2019 06 25.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31901043
11.
XCI-escaping gene KDM5C contributes to ovarian development via downregulating miR-320a.
Hum Genet
; 136(2): 227-239, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896428
12.
[Single nucleotide polymorphism-array in genetic analysis of chorionic villi from early spontaneous miscarriages].
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 46(3): 262-267, 2017 05 25.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-29039167
13.
An efficient molecular genetic testing strategy for incontinentia pigmenti based on single-tube long fragment read sequencing.
NPJ Genom Med
; 9(1): 32, 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811629
14.
A novel F8 variant in a Chinese hemophilia A family and involvement of X-chromosome inactivation: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 102(18): e33665, 2023 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37145012
15.
Case report: A compound heterozygous mutations in ASNS broadens the spectrum of asparagine synthetase deficiency in the prenatal diagnosis.
Front Pediatr
; 11: 1273789, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900678
16.
Efficient removal of tetracycline hydrochloride by high entropy oxides in visible photo-Fenton catalytic process.
Environ Technol
; : 1-14, 2023 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947044
17.
Single-cell landscape analysis reveals systematic senescence in mammalian Down syndrome.
Clin Transl Med
; 13(7): e1310, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461266
18.
Case Report: Identification Pathogenic Abnormal Splicing of BBS1 Causing Bardet-Biedl Syndrome Type I (BBS1) due to Missense Mutation.
Front Genet
; 13: 849562, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35692835
19.
Corrigendum: Case Report: Prenatal Diagnosis for a Rett Syndrome Family Caused by a Novel MECP2 Deletion With Heteroduplexes of PCR Product.
Front Pediatr
; 10: 823860, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35498794
20.
Enhanced catalytic performance of Cu-doped MnFe2O4 magnetic ferrites: Tetracycline hydrochloride attacked by superoxide radicals efficiently in a strong alkaline environment.
Chemosphere
; 297: 134154, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245595