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1.

Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations.

Miyake, N; Tsurusaki, Y; Koshimizu, E; Okamoto, N; Kosho, T; Brown, N J; Tan, T Y; Yap, P J J; Suzumura, H; Tanaka, T; Nagai, T; Nakashima, M; Saitsu, H; Niikawa, N; Matsumoto, N.

Clin Genet ; 89(1): 115-9, 2016 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25810209

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2.

Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome.

Suzuki, T; Miyake, N; Tsurusaki, Y; Okamoto, N; Alkindy, A; Inaba, A; Sato, M; Ito, S; Muramatsu, K; Kimura, S; Ieda, D; Saitoh, S; Hiyane, M; Suzumura, H; Yagyu, K; Shiraishi, H; Nakajima, M; Fueki, N; Habata, Y; Ueda, Y; Komatsu, Y; Yan, K; Shimoda, K; Shitara, Y; Mizuno, S; Ichinomiya, K; Sameshima, K; Tsuyusaki, Y; Kurosawa, K; Sakai, Y; Haginoya, K; Kobayashi, Y; Yoshizawa, C; Hisano, M; Nakashima, M; Saitsu, H; Takeda, S; Matsumoto, N.

Clin Genet ; 90(6): 526-535, 2016 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27434533

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3.

Diagnosis of sex chromosomal abnormalities in neonatal intensive care units.

Imataka, G; Suzumura, H; Arisaka, O.

Genet Couns ; 24(4): 399-403, 2013.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24551983

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4.

Ring chromosome 8 with mosaic trisomy 8 syndrome in an infant.

Imataka, G; Ishii, J; Tsukada, K; Suzumura, H; Arisaka, O.

Genet Couns ; 24(4): 441-4, 2013.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24551990

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5.

Partial trisomy 3p and monosomy 5p diagnosed by spectral karyotyping (SKY).

Imataka, G; Tsuboi, T; Kuribayashi, R; Miyamoto, K; Ichikawa, G; Suzumura, H; Arisaka, O.

Genet Couns ; 24(4): 445-8, 2013.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24551991

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6.

Survival of trisomy 18 cases in Japan.

Imataka, G; Nitta, A; Suzumura, H; Watanabe, H; Yamanouchi, H; Arisaka, O.

Genet Couns ; 18(3): 303-8, 2007.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18019371

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7.

Short rib-polydactyly syndrome: lethal chondrodysplasia associated with brain malformations in a 35-week-gestation infant.

Yamaguchi, K; Shimizu, K; Suzumura, H.

Clin Neuropathol ; 25(3): 128-33, 2006.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16719409

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8.

Long-term survival of full trisomy 13 in a 14 year old male: a case report.

Imataka, G; Hagisawa, S; Nitta, A; Hirabayashi, H; Suzumura, H; Arisaka, O.

Eur Rev Med Pharmacol Sci ; 20(5): 919-22, 2016 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27010151

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9.

Low-birth-weight infant with Antley-Bixler syndrome-like phenotype caused by POR mutation: a rare case report.

Imataka, G; Fujisawa, M; Kuribayashi, R; Ichikawa, G; Watabe, Y; Suzumura, H; Arisaka, O; Yoshihara, S.

Eur Rev Med Pharmacol Sci ; 24(23): 11998-12000, 2020 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33336784

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10.

Treatment with mild brain hypothermia for cardiopulmonary resuscitation after myoclonic seizures in infant with robertsonian type of trisomy 13.

Imataka, G; Tsuboi, Y; Kano, Y; Ogino, K; Tsuchioka, T; Ohnishi, T; Kaji, Y; Wake, K; Ichikawa, G; Suzumura, H; Arisaka, O.

Eur Rev Med Pharmacol Sci ; 19(15): 2852-5, 2015 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26241539

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11.

Time-dependent morphologic characteristics in angiographic chronic total coronary occlusions.

Suzuki, T; Hosokawa, H; Yokoya, K; Kojima, A; Kinoshita, Y; Miyata, S; Suzumura, H; Kawajiri, K; Suzuki, T.

Am J Cardiol ; 88(2): 167-9, A5-6, 2001 Jul 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11448416

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12.

Haemostatic management of surgery for imperforate anus in a patient with 13q deletion syndrome with combined deficiency of factors VII and X.

Kurosawa, H; Suzumura, H; Okuya, M; Fukushima, K; Sugita, K; Fujiwara, T; Morishita, E; Yoshioka, A; Takamiya, O; Arisaka, O.

Haemophilia ; 15(1): 398-400, 2009 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18691370

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13.

Effect of carvedilol on atrioventricular conduction in the ischemic heart.

Horio, T; Ito, S; Aoyama, M; Takeda, Y; Suzumura, H; Nakata, K; Yamada, Y; Suzuki, S; Fukutomi, T; Itoh, M.

Eur J Pharmacol ; 412(2): 145-53, 2001 Jan 26.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11165226

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14.

ELISA for determination of immunoreactive free elastase and elastase in complex with alpha 1-antitrypsin in nasal secretions with sinusitis.

Hamaguchi, Y; Suzumura, H; Taya, M; Sakakura, Y.

Acta Otolaryngol ; 111(3): 542-9, 1991.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1887781

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15.

Neutrophil elastase and its complex with alpha 1-antitrypsin in soluble and insoluble fractions of nasal secretions of chronic sinusitis.

Hamaguchi, Y; Suzumura, H; Jin, C S; Sakakura, Y.

Acta Otolaryngol ; 111(5): 954-9, 1991.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1759584

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16.

Immunohistochemical detection of serous cells in nasal mucosa with monoclonal antibody against a component in human nasal secretion.

Suzumura, H.

Auris Nasus Larynx ; 19(4): 229-41, 1992.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1298197

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17.

[Significance of measuring urinary 17-ketosteroid sulfates at the work-place].

Maehara, N; Sasaki, T; Watanabe, A; Sugimoto, Y; Hayashi, T; Eri, Y; Suzumura, H; Asaji, K; Furuya, E.

Rinsho Byori ; 46(6): 553-9, 1998 Jun.

Artículo en Japonés | MEDLINE | ID: mdl-9691764

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18.

[The quantitation of Pseudomonas aeruginosa elastase in suppurative chronic otitis media using a sensitive ELISA method].

Suzumura, H; Hamaguchi, Y; Sakakura, Y.

Nihon Jibiinkoka Gakkai Kaiho ; 95(5): 726-31, 1992 May.

Artículo en Japonés | MEDLINE | ID: mdl-1619513

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19.

[Neonatal transient hypothyroidism].

Arisaka, O; Nitta, A; Suzumura, H; Kuribayashi, T.

Nihon Rinsho ; 57(8): 1784-7, 1999 Aug.

Artículo en Japonés | MEDLINE | ID: mdl-10483251

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20.

Hypoplasia of the transverse sinus in oto-palato-digital syndrome type I.

Suzumura, H; Kano, K; Nishimura, G.

Am J Med Genet ; 79(5): 401-2, 1998 Oct 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9779811

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