Detalles de la búsqueda
1.
Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC.
J Clin Immunol
; 44(1): 18, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129603
2.
Enhanced osteoclastogenesis in patients with MSMD due to impaired response to IFN-γ.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 252-261.e6, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176646
3.
Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-17 immunity in mice.
Int Immunol
; 32(4): 259-272, 2020 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31867619
4.
Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations.
Int Immunol
; 32(10): 663-671, 2020 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603428
5.
Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia and Down syndrome.
Pediatr Int
; 58(8): 794-7, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27325175
6.
Isolated chronic mucocutaneous candidiasis due to a novel duplication variant of IL17RC.
Res Sq
; 2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577484
7.
Aggregate formation analysis of GFAPR416W found in one case of Alexander disease.
Brain Dev
; 41(2): 195-200, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213442
8.
Seizure recurrence following pyridoxine withdrawal in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.
Brain Dev
; 37(4): 442-5, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123644
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