Detalles de la búsqueda
1.
Human histone H1 variants impact splicing outcome by controlling RNA polymerase II elongation.
Mol Cell
; 83(21): 3801-3817.e8, 2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37922872
2.
Gene architecture directs splicing outcome in separate nuclear spatial regions.
Mol Cell
; 82(5): 1021-1034.e8, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182478
3.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
4.
The upstream 5' splice site remains associated to the transcription machinery during intron synthesis.
Nat Commun
; 12(1): 4545, 2021 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315864
5.
Genetics of hearing loss in the Arab population of Northern Israel.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1840-1847, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30139988
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