Detalles de la búsqueda
1.
Updated mutational spectrum and genotype-phenotype correlations in ichthyosis patients with ABCA12 pathogenic variants.
Exp Dermatol
; 33(4): e15072, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576105
2.
Treating epidermolytic ichthyosis and ichthyosis with confetti with epidermal autografts cultured from revertant skin.
Br J Dermatol
; 2024 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38739763
3.
Ceramide Analysis in Combination With Genetic Testing May Provide a Precise Diagnosis for Self-Healing Collodion Babies.
J Lipid Res
; 63(12): 100308, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36332686
4.
Deep Phenotyping of Superficial Epidermolytic Ichthyosis due to a Recurrent Mutation in KRT2.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35887135
5.
Allergen-specific IgG4 increase in atopic dermatitis with long-term dupilumab use.
Br J Dermatol
; 189(4): 472-474, 2023 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37368821
6.
Two Cases of Porokeratosis with MVD Mutations, in Association with Bullous Pemphigoid.
Acta Derm Venereol
; 101(3): adv00423, 2021 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33554266
7.
Cross-sectional nationwide epidemiologic survey on quality of life and treatment efficacy in Japanese patients with congenital ichthyoses.
J Dermatol Sci
; 113(1): 2-9, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37953177
8.
Autoinflammatory Keratinization Disease With Hepatitis and Autism Reveals Roles for JAK1 Kinase Hyperactivity in Autoinflammation.
Front Immunol
; 12: 737747, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35046931
9.
TRPS1 Haploinsufficiency Results in Increased STAT3 and SOX9 mRNA Expression in Hair Follicles in Trichorhinophalangeal Syndrome.
Acta Derm Venereol
; 95(5): 620-1, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25136899
10.
Frequent FOXA1-Activating Mutations in Extramammary Paget's Disease.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32235312
11.
Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation.
J Dermatol Sci
; 97(1): 50-56, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31836270
12.
SDR9C7 catalyzes critical dehydrogenation of acylceramides for skin barrier formation.
J Clin Invest
; 130(2): 890-903, 2020 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31671075
13.
Novel TGM1 missense mutation p.Arg727Gln in a case of self-healing collodion baby.
Acta Derm Venereol
; 94(5): 589-90, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24419105
14.
Cutaneous lupus mucinosis successfully treated with systemic corticosteroid and systemic tacrolimus combination therapy.
J Am Acad Dermatol
; 69(4): e200-2, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24034403
15.
Diagnosis of acute generalized pustular bacterid facilitated by point-of-care testing.
J Dermatol
; 50(10): e347-e348, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288490
16.
Whole-exome sequencing reveals a retinitis pigmentosa-causative PRPH2 variant as a secondary finding in a patient with pseudoxanthoma elasticum.
J Dermatol
; 50(2): e85-e86, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36285378
17.
Generalized Verrucosis on a Background of 3C Syndrome Treated With Subcutaneous IgG Supplementation.
JAMA Dermatol
; 159(12): 1397-1399, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37851466
18.
Case of ichthyosis with confetti caused by KRT10 mutation, complicated with multiple malignant melanomas.
J Dermatol
; 49(7): e228-e229, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253938
19.
Identification of a novel causative mutation in KRT1 in diffuse palmoplantar keratoderma, facilitated by whole-exome sequencing.
Eur J Dermatol
; 31(2): 264-265, 2021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33871364
20.
Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma.
J Dermatol Sci
; 103(2): 116-119, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34334259