Detalles de la búsqueda
1.
The life history of 21 breast cancers.
Cell
; 149(5): 994-1007, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22608083
2.
Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers.
Cell
; 149(5): 979-93, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22608084
3.
The mutational landscape of normal human endometrial epithelium.
Nature
; 580(7805): 640-646, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32350471
4.
Genome sequencing of normal cells reveals developmental lineages and mutational processes.
Nature
; 513(7518): 422-425, 2014 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25043003
5.
Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells.
Genome Res
; 25(6): 814-24, 2015 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963125
6.
The landscape of cancer genes and mutational processes in breast cancer.
Nature
; 486(7403): 400-4, 2012 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22722201
7.
Systematic sequencing of renal carcinoma reveals inactivation of histone modifying genes.
Nature
; 463(7279): 360-3, 2010 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20054297
8.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704778
9.
Corrigendum: Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells.
Genome Res
; 26(5): 717.2, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27197245
10.
Fine-scale survey of X chromosome copy number variants and indels underlying intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 87(2): 173-88, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20655035
11.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
12.
Secretory meningiomas are defined by combined KLF4 K409Q and TRAF7 mutations.
Acta Neuropathol
; 125(3): 351-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404370
13.
What is next generation sequencing?
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 98(6): 236-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23986538
14.
Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 420-427, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992252
15.
Oligosaccharyltransferase-subunit mutations in nonsyndromic mental retardation.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1150-7, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18455129
16.
Submicroscopic duplications of the hydroxysteroid dehydrogenase HSD17B10 and the E3 ubiquitin ligase HUWE1 are associated with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 82(2): 432-43, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252223
17.
Natural history of Christianson syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2775-83, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949524
18.
Undifferentiated Sarcomas Develop through Distinct Evolutionary Pathways.
Cancer Cell
; 35(3): 441-456.e8, 2019 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30889380
19.
Embryonal precursors of Wilms tumor.
Science
; 366(6470): 1247-1251, 2019 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31806814
20.
Refined mapping of X-linked reticulate pigmentary disorder and sequencing of candidate genes.
Hum Genet
; 123(5): 469-76, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18404279