Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
Hum Genet
; 143(3): 437-453, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520561
2.
Heterozygous gain of function variants in a critical region of RNF13 cause congenital microcephaly, epileptic encephalopathy, blindness, and failure to thrive.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2723-2727, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668308
3.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
4.
Detection of copy number variants and genes by chromosomal microarray in an Emirati neurodevelopmental disorders cohort.
Neurogenetics
; 23(2): 137-149, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325322
5.
Clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(7): 1392-1406, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802133
6.
Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing.
Genet Med
; 22(5): 927-936, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31911672
7.
Recurrent variants in OTOF are significant contributors to prelingual nonsydromic hearing loss in Saudi patients.
Genet Med
; 20(5): 536-544, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048421
8.
Kawasaki disease (KD) and multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) in a Middle Eastern patient cohort.
Pediatr Rheumatol Online J
; 21(1): 64, 2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386568
9.
Clinical and epidemiological features and severity markers in children admitted with multisystem inflammatory syndrome in children (MISC) in a tertiary care center in the United Arab Emirates.
Pediatr Pulmonol
; 58(10): 2930-2940, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37565706
10.
Middle Eastern Genetic Variation Improves Clinical Annotation of the Human Genome.
J Pers Med
; 12(3)2022 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35330423
11.
MERS-CoV in sheep, goats, and cattle, United Arab Emirates, 2019: Virological and serological investigations reveal an accidental spillover from dromedaries.
Transbound Emerg Dis
; 69(5): 3066-3072, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463031
12.
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19.
medRxiv
; 2022 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36324795
13.
A Simple Practical Guide to Genomic Diagnostics in a Pediatric Setting.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34071827
14.
Single-cell transcriptome identifies FCGR3B upregulated subtype of alveolar macrophages in patients with critical COVID-19.
iScience
; 24(9): 103030, 2021 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34458692
15.
Coexistence of a novel WISP3 pathogenic variant and an MEFV mutation in an Arabic family with progressive pseudorheumatoid dysplasia mimicking polyarticular juvenile idiopathic arthritis.
Pediatr Rheumatol Online J
; 18(1): 69, 2020 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32894151
16.
Effect of Common Medications on the Expression of SARS-CoV-2 Entry Receptors in Kidney Tissue.
Clin Transl Sci
; 13(6): 1048-1054, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32799423
17.
Utility of clinical exome sequencing in a complex Emirati pediatric cohort.
Comput Struct Biotechnol J
; 18: 1020-1027, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382396
18.
Multiple early introductions of SARS-CoV-2 into a global travel hub in the Middle East.
Sci Rep
; 10(1): 17720, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082405
19.
Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19.
Genome Med
; 16(1): 6, 2024 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38184654
20.
Human T-cell lymphotropic virus type I-transformed T-cells have a partial defect in ceramide synthesis in response to N-(4-hydroxyphenyl)retinamide.
Biochem J
; 392(Pt 1): 231-9, 2005 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16086670
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