Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326669
2.
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two-year pilot study.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(8): 1383-1396, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37350320
3.
Improving Recruitment for a Newborn Screening Pilot Study with Adaptations in Response to the COVID-19 Pandemic.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35466194
4.
Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia.
Hum Mutat
; 31(8): E1587-93, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20648631
5.
Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1243-1264, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376988
6.
A de novo apparently balanced translocation [46,XY,t(2;9)(p13;p24)] interrupting RAB11FIP5 identifies a potential candidate gene for autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(4): 411-7, 2008 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-18384058
7.
Contiguous gene deletion involving L1CAM and AVPR2 causes X-linked hydrocephalus with nephrogenic diabetes insipidus.
Am J Med Genet A
; 143A(6): 594-8, 2007 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17318848
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