Detalles de la búsqueda
1.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes.
J Intellect Disabil Res
; 64(12): 956-969, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034087
2.
Primary hyperparathyroidism: review and recommendations on evaluation, diagnosis, and management. A Canadian and international consensus.
Osteoporos Int
; 28(1): 1-19, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613721
3.
Genetics of parathyroid tumours.
J Intern Med
; 280(6): 574-583, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27306766
4.
EELS: Autonomous snake-like robot with task and motion planning capabilities for ice world exploration.
Sci Robot
; 9(88): eadh8332, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478590
5.
A donor splice site mutation in the parathyroid hormone gene is associated with autosomal recessive hypoparathyroidism.
Nat Genet
; 1(2): 149-52, 1992 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1302009
6.
HRPT2, encoding parafibromin, is mutated in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome.
Nat Genet
; 32(4): 676-80, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12434154
7.
Guidelines for the management of gastroenteropancreatic neuroendocrine (including carcinoid) tumours (NETs).
Gut
; 61(1): 6-32, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052063
8.
HDR syndrome: a follow-up genotype-phenotype analysis of a de novo missense Thr272Ile mutation in exon 4 of GATA3.
Klin Padiatr
; 224(7): 452-4, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23203342
9.
Phase II study of single agent capecitabine in the treatment of metastatic non-pancreatic neuroendocrine tumours.
Br J Cancer
; 104(7): 1067-70, 2011 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21386841
10.
Hypoxia stimulates angiogenesis and a metabolic switch in human parathyroid adenoma cells.
Endocr Oncol
; 1(1): 23-32, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435188
11.
Effects of epigenetic pathway inhibitors on corticotroph tumour AtT20 cells.
Endocr Relat Cancer
; 27(3): 163-174, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31935194
12.
Reduction of fibrillar strain-rate sensitivity in steroid-induced osteoporosis linked to changes in mineralized fibrillar nanostructure.
Bone
; 131: 115111, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726107
13.
HEREDITARY ENDOCRINE TUMOURS: CURRENT STATE-OF-THE-ART AND RESEARCH OPPORTUNITIES: MEN1-related pancreatic NETs: identification of unmet clinical needs and future directives.
Endocr Relat Cancer
; 27(8): T9-T25, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32069215
14.
Parafibromin--functional insights.
J Intern Med
; 266(1): 84-98, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19522828
15.
Parafibromin is a nuclear protein with a functional monopartite nuclear localization signal.
Oncogene
; 26(8): 1213-21, 2007 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16964291
16.
Chloride channels cough up.
Nat Genet
; 17(2): 125-7, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9326919
17.
Bone matrix development in steroid-induced osteoporosis is associated with a consistently reduced fibrillar stiffness linked to altered bone mineral quality.
Acta Biomater
; 76: 295-307, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29902593
18.
Association of somatotrophinomas with loss of alleles on chromosome 11 and with gsp mutations.
J Clin Invest
; 91(6): 2815-21, 1993 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8514889
19.
Mapping the gene causing X-linked recessive nephrolithiasis to Xp11.22 by linkage studies.
J Clin Invest
; 91(6): 2351-7, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8099916
20.
Functional characterization of calcium-sensing receptor mutations expressed in human embryonic kidney cells.
J Clin Invest
; 98(8): 1860-6, 1996 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8878438