Detalles de la búsqueda
1.
Correlation Between the SARA and A-T NEST Clinical Severity Scores in Adults with Ataxia-Telangiectasia.
Cerebellum
; 23(2): 455-458, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37036622
2.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
3.
Ataxia telangiectasia: what the neurologist needs to know.
Pract Neurol
; 20(5): 404-414, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32958592
4.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
5.
Brivaracetam and levetiracetam dose adjustments leading to behavioural adverse effects.
Postgrad Med J
; 93(1103): 566, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28596441
6.
Primary mitochondrial myopathies in childhood.
Neuromuscul Disord
; 31(10): 978-987, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34736635
7.
Targeted Therapies for Leigh Syndrome: Systematic Review and Steps Towards a 'Treatabolome'.
J Neuromuscul Dis
; 8(6): 885-897, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34308912
8.
White Matter Hyperintensities and Cerebral Microbleeds in Ataxia-Telangiectasia.
Neurol Genet
; 7(6): e640, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859152
9.
Guillain-Barré syndrome associated with COVID-19 infection: a case from the UK.
BMJ Case Rep
; 13(7)2020 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641309
10.
Changes in choline metabolism as potential biomarkers of phospholipase C{gamma}1 inhibition in human prostate cancer cells.
Mol Cancer Ther
; 8(5): 1305-11, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19417158
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