Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
Linear growth of children with X-linked hypophosphatemia treated with burosumab: a real-life observational study.
Eur J Pediatr
; 182(11): 5191-5202, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37707589
3.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034465
4.
Lessons Learned from Hereditary 1,25-Dihydroxyvitamin D-Resistant Rickets Patients on Vitamin D Functions.
J Nutr
; 151(3): 473-481, 2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33438017
5.
Mutations in the mitochondrial ribosomal protein MRPS22 lead to primary ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1913-1926, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566152
6.
COG6-CDG: Expanding the phenotype with emphasis on glycosylation defects involved in the causation of male disorders of sex development.
Clin Genet
; 98(4): 402-407, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683677
7.
In Silico Structural and Biochemical Functional Analysis of a Novel CYP21A2 Pathogenic Variant.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32824094
8.
Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2338-48, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271787
9.
Evo-devo of Child Growth: The Role of Weaning in the Transition from Infancy to Childhood.
Crit Rev Food Sci Nutr
; 56(6): 887-95, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26017813
10.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations.
Genet Med
; 17(8): 651-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25394172
11.
The beneficial effect of growth hormone treatment on islet mass in streptozotocin-treated mice.
Diabetes Metab Res Rev
; 31(5): 492-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529355
12.
Mutations in SLC34A3/NPT2c are associated with kidney stones and nephrocalcinosis.
J Am Soc Nephrol
; 25(10): 2366-75, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700880
13.
Evidence of ERalpha and ERbeta selectivity and partial estrogen agonism in traditional Chinese medicine.
Reprod Biol Endocrinol
; 12: 97, 2014 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25300391
14.
Loss-of-function ENPP1 mutations cause both generalized arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets.
Am J Hum Genet
; 86(2): 267-72, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20137773
15.
The effect of etanercept therapy on adrenal steroid metabolism in juvenile idiopathic arthritis: a steroid metabolomics approach.
Pediatr Rheumatol Online J
; 21(1): 32, 2023 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046333
16.
Identification and characterization of novel parathyroid-specific transcription factor Glial Cells Missing Homolog B (GCMB) mutations in eight families with autosomal recessive hypoparathyroidism.
Hum Mol Genet
; 19(10): 2028-38, 2010 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20190276
17.
An Expert Perspective on Phosphate Dysregulation With a Focus on Chronic Hypophosphatemia.
J Bone Miner Res
; 37(1): 12-20, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870347
18.
SERKAL syndrome: an autosomal-recessive disorder caused by a loss-of-function mutation in WNT4.
Am J Hum Genet
; 82(1): 39-47, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179883
19.
Expanding the spectrum of endocrinopathies identified in Schaaf-Yang syndrome - A case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104252, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34051361
20.
PI(3,4)P2-mediated cytokinetic abscission prevents early senescence and cataract formation.
Science
; 374(6573): eabk0410, 2021 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34882480