Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Insights into the perinatal phenotype of Kabuki syndrome in infants identified by genome-wide sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(4): 930-940, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651673
3.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35232796
4.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564432
5.
De Novo Missense Variants in TRAF7 Cause Developmental Delay, Congenital Anomalies, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 103(1): 154-162, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961569
6.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267897
7.
Abnormal SCID Newborn Screening and Spontaneous Recovery Associated with a Novel Haploinsufficiency IKZF1 Mutation.
J Clin Immunol
; 41(6): 1241-1249, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855675
8.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28343629
9.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30520571
10.
De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545676
11.
A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005848, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120463
12.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res
; 25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25637381
13.
The first reported case of an inherited pathogenic CHD2 variant in a clinically affected mother and daughter.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1667-1669, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740950
14.
Swe1Wee1-dependent tyrosine phosphorylation of Hsp90 regulates distinct facets of chaperone function.
Mol Cell
; 37(3): 333-43, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159553
15.
The next generation of population-based spinal muscular atrophy carrier screening: comprehensive pan-ethnic SMN1 copy-number and sequence variant analysis by massively parallel sequencing.
Genet Med
; 19(8): 936-944, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28125085
16.
Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants' exomes.
Am J Hum Genet
; 93(4): 631-40, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24055113
17.
Postnatal outcomes of prenatally diagnosed 45,X/46,XX.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1196-201, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789280
18.
Technical considerations for noncoplanar proton-beam therapy of patients with tumors proximal to the optic nerve.
Strahlenther Onkol
; 186(1): 36-39, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20082186
19.
Proton-beam therapy for hepatocellular carcinoma associated with portal vein tumor thrombosis.
Strahlenther Onkol
; 185(12): 782-8, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20013087
20.
Neonatal diabetes mellitus due to a novel variant in the INS gene.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(4)2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31196892