Detalles de la búsqueda
1.
Does rapid sequence divergence preclude RNA structure conservation in vertebrates?
Nucleic Acids Res
; 50(5): 2452-2463, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35188540
2.
PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES).
Neurol Sci
; 44(6): 2173-2176, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36913149
3.
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes.
PLoS Genet
; 16(12): e1009231, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33332384
4.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805044
5.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419018
6.
The identification and functional annotation of RNA structures conserved in vertebrates.
Genome Res
; 27(8): 1371-1383, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28487280
7.
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene.
Mov Disord
; 35(12): 2343-2347, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949189
8.
Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome.
Hum Mutat
; 40(8): 1057-1062, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31033088
9.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Hum Mutat
; 40(2): 193-200, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30412329
10.
A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family.
Mol Vis
; 25: 1-11, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30820140
11.
A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family.
Int J Neurosci
; 129(9): 890-895, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30892110
12.
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly.
Hum Mutat
; 39(5): 709-716, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405539
13.
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology.
Hum Genet
; 137(10): 817-829, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30276538
14.
A functional link between the histone demethylase PHF8 and the transcription factor ZNF711 in X-linked mental retardation.
Mol Cell
; 38(2): 165-78, 2010 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20346720
15.
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment.
PLoS Genet
; 11(7): e1005386, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26197441
16.
The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes.
RNA
; 21(6): 1085-95, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25904136
17.
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.
Ann Neurol
; 79(3): 428-36, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26677014
18.
Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis.
Nephrology (Carlton)
; 22(10): 818-820, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28921755
19.
Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination.
Hum Mutat
; 37(4): 385-95, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26929209
20.
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6163-76, 2014 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24986922