Detalles de la búsqueda
1.
Inactivating NHLH2 variants cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and obesity in humans.
Hum Genet
; 141(2): 295-304, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35066646
2.
Loss-of-function variants in SEMA3F and PLXNA3 encoding semaphorin-3F and its receptor plexin-A3 respectively cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Genet Med
; 23(6): 1008-1016, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495532
3.
Prevalence and associated phenotypes of PLXNA1 variants in normosmic and anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Clin Genet
; 95(2): 320-324, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30467832
4.
Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 326-31, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25192046
5.
MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 754-62, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480036
6.
A rare variant in human fibroblast activation protein associated with ER stress, loss of enzymatic function and loss of cell surface localisation.
Biochim Biophys Acta
; 1844(7): 1248-59, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24717288
7.
Inactivating KISS1 mutation and hypogonadotropic hypogonadism.
N Engl J Med
; 366(7): 629-35, 2012 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22335740
8.
Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to a novel homozygous nonsense c.C969A (p.Y323X) mutation in the KISS1R gene in three unrelated families.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(3): 429-38, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25262569
9.
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome is caused by loss-of-function mutations in chondroitin synthase 1, a potential target of BMP signaling.
Am J Hum Genet
; 87(6): 757-67, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21129728
10.
POU6F2 mutation in humans with pubertal failure alters GnRH transcript expression.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1203542, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600690
11.
Review of human genetic and clinical studies directly relevant to GnRH signalling.
J Neuroendocrinol
; 34(5): e13080, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34970798
12.
PLXNB1 mutations in the etiology of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Neuroendocrinol
; 34(4): e13103, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170806
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The recent genetics of hypogonadotrophic hypogonadism - novel insights and new questions.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 72(4): 427-35, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19719764
14.
Wolcott-Rallison syndrome due to the same mutation (W522X) in EIF2AK3 in two unrelated families and review of the literature.
Pediatr Diabetes
; 11(4): 279-85, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20202148
15.
P450c17 deficiency: clinical and molecular characterization of six patients.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(3): 1000-7, 2007 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17192295
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Update on the Genetics of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29280744
17.
CCDC141 Mutations in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(6): 1816-1825, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324054
18.
Hypogonadotropic Hypogonadism due to Novel FGFR1 Mutations.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 9(2): 95-100, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28008864
19.
Genetics of Hypogonadotropic Hypogonadism.
Endocr Dev
; 29: 36-49, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26680571
20.
Complete Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism due to Homozygous GNRH1 Mutations in the Mutational Hot Spots in the Region Encoding the Decapeptide.
Horm Res Paediatr
; 85(2): 107-11, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26595427