Detalles de la búsqueda
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Clinical phenotype and musculoskeletal characteristics of patients with aggrecan deficiency.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1193-1203, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001504
2.
Developmental Adaptive Immune Defects Associated with STAT5B Deficiency in Three Young Siblings.
J Clin Immunol
; 41(1): 136-146, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33090292
3.
Algorithm-Driven Electronic Health Record Notification Enhances the Detection of Turner Syndrome.
J Pediatr
; 216: 227-231, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31635814
4.
Five-Year Therapy with Recombinant Human Insulin-Like Growth Factor-1 in a Patient with PAPP-A2 Deficiency.
Horm Res Paediatr
; 96(5): 449-457, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36646053
5.
Isolated growth hormone deficiency due to the R183H mutation in GH1: Clinical analysis of a four-generation family.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(6): 874-876, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28626954
6.
Treatment of Short Stature in Aggrecan-deficient Patients With Recombinant Human Growth Hormone: 1-Year Response.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(5): e2103-e2109, 2022 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34922359
7.
Targeted Searches of the Electronic Health Record and Genomics Identify an Etiology in Three Patients with Short Stature and High IGF-I Levels.
Horm Res Paediatr
; 92(3): 186-195, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865343
8.
Pharmacokinetics of IGF-1 in PAPP-A2-Deficient Patients, Growth Response, and Effects on Glucose and Bone Density.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(12): 4568-4577, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29029190
9.
Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(2): 460-469, 2017 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27870580
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