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1.
Somatic copy number mosaicism in human skin revealed by induced pluripotent stem cells.
Nature
; 492(7429): 438-42, 2012 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160490
2.
Comprehensive performance comparison of high-resolution array platforms for genome-wide Copy Number Variation (CNV) analysis in humans.
BMC Genomics
; 18(1): 321, 2017 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28438122
3.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293372
4.
Extensive genetic variation in somatic human tissues.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(44): 18018-23, 2012 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23043118
5.
Prioritizing disease-related rare variants by integrating gene expression data.
bioRxiv
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562756
6.
Prioritizing disease-related rare variants by integrating gene expression data.
Res Sq
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766095
7.
The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(29): 12031-6, 2009 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597142
8.
Hyperexcitable arousal circuits drive sleep instability during aging.
Science
; 375(6583): eabh3021, 2022 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35201886
9.
Annual Research Review: The promise of stem cell research for neuropsychiatric disorders.
J Child Psychol Psychiatry
; 52(4): 504-16, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204834
10.
The current excitement about copy-number variation: how it relates to gene duplications and protein families.
Curr Opin Struct Biol
; 18(3): 366-74, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18511261
11.
A procedure for highly specific, sensitive, and unbiased whole-genome amplification.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(40): 15499-504, 2008 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18832167
12.
High-resolution copy-number variation map reflects human olfactory receptor diversity and evolution.
PLoS Genet
; 4(11): e1000249, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18989455
13.
CNN-Peaks: ChIP-Seq peak detection pipeline using convolutional neural networks that imitate human visual inspection.
Sci Rep
; 10(1): 7933, 2020 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32404971
14.
Using iPSCs and genomics to catch CNVs in the act.
Nat Genet
; 47(2): 100-1, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25627897
15.
MEDME: an experimental and analytical methodology for the estimation of DNA methylation levels based on microarray derived MeDIP-enrichment.
Genome Res
; 18(10): 1652-9, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18765822
16.
Systematic prediction and validation of breakpoints associated with copy-number variants in the human genome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(24): 10110-5, 2007 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17551006
17.
Paired-end mapping reveals extensive structural variation in the human genome.
Science
; 318(5849): 420-6, 2007 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17901297
18.
High-resolution mapping of DNA copy alterations in human chromosome 22 using high-density tiling oligonucleotide arrays.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(12): 4534-9, 2006 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16537408
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