Detalles de la búsqueda
1.
Chondroitin/dermatan sulfate glycosyltransferase genes are essential for craniofacial development.
PLoS Genet
; 18(2): e1010067, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35192612
2.
Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function.
Hum Mutat
; 43(10): 1472-1489, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35815345
3.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790048
4.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33496845
5.
High-throughput gene targeting and phenotyping in zebrafish using CRISPR/Cas9.
Genome Res
; 25(7): 1030-42, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26048245
6.
CRISPRz: a database of zebrafish validated sgRNAs.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D822-6, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26438539
7.
Goliath family E3 ligases regulate the recycling endosome pathway via VAMP3 ubiquitylation.
EMBO J
; 32(4): 524-37, 2013 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23353890
8.
CRISPR-STAT: an easy and reliable PCR-based method to evaluate target-specific sgRNA activity.
Nucleic Acids Res
; 43(22): e157, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26253739
9.
A large-scale zebrafish gene knockout resource for the genome-wide study of gene function.
Genome Res
; 23(4): 727-35, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23382537
10.
GeIST: a pipeline for mapping integrated DNA elements.
Bioinformatics
; 31(19): 3219-21, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26049161
11.
Long-term correction of Sandhoff disease following intravenous delivery of rAAV9 to mouse neonates.
Mol Ther
; 23(3): 414-22, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25515709
12.
MLV integration site selection is driven by strong enhancers and active promoters.
Nucleic Acids Res
; 42(7): 4257-69, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24464997
13.
The Zebrafish Insertion Collection (ZInC): a web based, searchable collection of zebrafish mutations generated by DNA insertion.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D861-4, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23180778
14.
Transposon activation mutagenesis as a screening tool for identifying resistance to cancer therapeutics.
BMC Cancer
; 13: 93, 2013 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-23442791
15.
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14.
HGG Adv
; 4(2): 100186, 2023 04 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37009414
16.
Evaluating the association of biallelic OGDHL variants with significant phenotypic heterogeneity.
Genome Med
; 15(1): 102, 2023 Nov 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38031187
17.
Genotoxicity in Mice Following AAV Gene Delivery: A Safety Concern for Human Gene Therapy?
Mol Ther
; 24(2): 198-201, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26906613
18.
Cnr2 Is Important for Ribbon Synapse Maturation and Function in Hair Cells and Photoreceptors.
Front Mol Neurosci
; 14: 624265, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33958989
19.
Large-scale generation and phenotypic characterization of zebrafish CRISPR mutants of DNA repair genes.
DNA Repair (Amst)
; 107: 103173, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34390914
20.
Lupus Susceptibility Region Containing CDKN1B rs34330 Mechanistically Influences Expression and Function of Multiple Target Genes, Also Linked to Proliferation and Apoptosis.
Arthritis Rheumatol
; 73(12): 2303-2313, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33982894