Detalles de la búsqueda
1.
RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement.
Eur J Neurol
; 29(1): 345-349, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469621
2.
The MUC5B Promoter Polymorphism is Not Associated With Non-ILD Chronic Respiratory Diseases or Post-transplant Outcome.
Transpl Int
; 35: 10159, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35651878
3.
A reduction in Drp1-mediated fission compromises mitochondrial health in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay.
Hum Mol Genet
; 25(15): 3232-3244, 2016 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27288452
4.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235985
5.
Predictive testing of minors for Huntington's disease: The UK and Netherlands experiences.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 35-39, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095566
6.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664116
7.
Mutations in DDHD2, encoding an intracellular phospholipase A(1), cause a recessive form of complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1073-81, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176823
8.
Diagnostic yield of testing for RFC1 repeat expansions in patients with unexplained adult-onset cerebellar ataxia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1233-1234, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732387
9.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123792
10.
Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21092923
11.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
12.
Cerebellar cognitive affective syndrome and autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay: a report of two male sibs.
Psychopathology
; 45(3): 193-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22441213
13.
Mutation analysis of CHRNA1, CHRNB1, CHRND, and RAPSN genes in multiple pterygium syndrome/fetal akinesia patients.
Am J Hum Genet
; 82(1): 222-7, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179903
14.
Case Report: An Unusual Course of Angiosarcoma After Lung Transplantation.
Front Immunol
; 12: 789851, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35046948
15.
Massively parallel sequencing of ataxia genes after array-based enrichment.
Hum Mutat
; 31(4): 494-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20151403
16.
Deletions in 16p13 including GRIN2A in patients with intellectual disability, various dysmorphic features, and seizure disorders of the rolandic region.
Epilepsia
; 51(9): 1870-3, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20384727
17.
GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype.
Hum Mutat
; 30(5): 724-33, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19338053
18.
Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature.
Hum Mutat
; 30(3): 334-41, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19006240
19.
A Case of Chorea with Slow Saccades Caused by NKX2-1 Mutation.
Mov Disord Clin Pract
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454250
20.
ARSACS in the Dutch population: a frequent cause of early-onset cerebellar ataxia.
Neurogenetics
; 9(3): 207-14, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18465152