Detalles de la búsqueda
1.
Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment.
Hum Genet
; 141(3-4): 785-803, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148116
2.
Identification of novel pathogenic variants and novel gene-phenotype correlations in Mexican subjects with microphthalmia and/or anophthalmia by next-generation sequencing.
J Hum Genet
; 63(11): 1169-1180, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30181649
3.
Extension of the mutational and clinical spectrum of SOX2 related disorders: Description of six new cases and a novel association with suprasellar teratoma.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2710-2719, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450772
4.
Tietz/Waardenburg type 2A syndrome associated with posterior microphthalmos in two unrelated patients with novel MITF gene mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3294-3297, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604145
5.
Progression of gyrate atrophy measured with ultra-wide-field imaging.
Int Ophthalmol
; 36(1): 111-120, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26003990
6.
Vitreous involvement as initial presentation of hereditary transthyretin amyloidosis related to the rare TTR Ile107Met (p.Ile127Met) pathogenic variant.
Ophthalmic Genet
; 43(3): 413-419, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038954
7.
Homozygosity mapping identifies the Crumbs homologue 1 (Crb1) gene as responsible for a recessive syndrome of retinitis pigmentosa and nanophthalmos.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1001-6, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21484995
8.
Mosaic cat eye syndrome in a child with unilateral iris coloboma.
Ophthalmic Genet
; 42(1): 84-87, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465332
9.
The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828430
10.
Novel and recurrent NDP gene mutations in familial cases of Norrie disease and X-linked exudative vitreoretinopathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 38(4): 367-74, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20491809
11.
Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene.
Ophthalmic Genet
; 41(6): 625-628, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32835561
12.
Novel mutations in the PITX2 gene in Pakistani and Mexican families with Axenfeld-Rieger syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1215, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32400113
13.
Increasing the Genetic Diagnosis Yield in Inherited Retinal Dystrophies: Assigning Pathogenicity to Novel Non-canonical Splice Site Variants.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244552
14.
Clinical and genetic features of TGFBI-linked corneal dystrophies in Mexican population: description of novel mutations and novel genotype-phenotype correlations.
Exp Eye Res
; 89(2): 172-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19303004
15.
[Extension of TORCH spectrum in ophthalmology: congenital Zika, case report]. / Ampliación del espectro TORCH en oftalmología: Zika congénito, reporte de un caso.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 57(6): 395-399, 2019 Dec 30.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33001616
16.
Expansion of the phenotypic spectrum and description of molecular findings in a cohort of patients with oculocutaneous mosaic RASopathies.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e625, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891959
17.
Molecular analysis of the PAX6 gene in Mexican patients with congenital aniridia: report of four novel mutations.
Mol Vis
; 14: 1650-8, 2008 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18776953
18.
Severe Phenotype of Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome With Presumed Ocular Surface Squamous Neoplasia.
Cornea
; 37(2): 252-254, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023238
19.
Molecular characterization of Axenfeld-Rieger spectrum and other anterior segment dysgeneses in a sample of Mexican patients.
Ophthalmic Genet
; 39(6): 728-734, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30457409
20.
A Novel Homozygous Mutation in FOXC1 Causes Axenfeld Rieger Syndrome with Congenital Glaucoma.
PLoS One
; 11(7): e0160016, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27463523