Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
2.
Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361766
3.
Immune tolerance induction for laronidase treatment in mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab Rep
; 10: 61-66, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28119821
4.
3p22.1p21.31 microdeletion identifies CCK as Asperger syndrome candidate gene and shows the way for therapeutic strategies in chromosome imbalances.
Mol Cytogenet
; 8: 82, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26523151
5.
Xq28 (MECP2) microdeletions are common in mutation-negative females with Rett syndrome and cause mild subtypes of the disease.
Mol Cytogenet
; 6(1): 53, 2013 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24283533
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>