Detalles de la búsqueda
1.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
2.
Frequency of Sex Chromosome Involvement in a Large Cohort of Subjects with Two Copy Number Variants.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 599-608, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231787
3.
The impact of genetic counseling on women's grief and coping following termination of pregnancy for fetal anomaly.
J Genet Couns
; 30(2): 522-532, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103308
4.
A De novo HDAC2 variant in a patient with features consistent with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(5): 852-856, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806031
5.
Examining genetic counselors' implicit attitudes toward disability.
J Genet Couns
; 28(6): 1098-1106, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31442365
6.
Attitudes of Individuals with Gaucher Disease toward Substrate Reduction Therapies.
J Genet Couns
; 27(1): 169-176, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28803392
7.
Borealin directs recruitment of the CPC to oocyte chromosomes and movement to the microtubules.
J Cell Biol
; 220(6)2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33836043
8.
Genetic Testing Practices of Genetic Counselors, Geneticists, and Pediatric Neurologists With Regard to Childhood-Onset Neurogenetic Conditions.
J Child Neurol
; 34(4): 177-183, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30608006
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