Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
2.
Natural history of liver disease in a large international cohort of children with Alagille syndrome: Results from the GALA study.
Hepatology
; 77(2): 512-529, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036223
3.
Kinesin family member 12-related hepatopathy: A generally indolent disorder with elevated gamma-glutamyl-transferase activity.
Clin Genet
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553872
4.
Heat shock protein family A member 8 is a prognostic marker for bladder cancer: Evidences based on experiments and machine learning.
J Cell Mol Med
; 27(24): 3995-4008, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37771276
5.
Ursodeoxycholic acid administration did not reduce susceptibility to SARS-CoV-2 infection in children.
Liver Int
; 43(9): 1950-1954, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37381749
6.
Association of novel TMEM67 variants with mild phenotypes of high gamma-glutamyl transpeptidase cholestasis and congenital hepatic fibrosis.
J Cell Physiol
; 237(6): 2713-2723, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621037
7.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204009
8.
Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency.
Hepatology
; 74(2): 892-906, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666275
9.
MYO5B-associated diseases: Novel liver-related variants and genotype-phenotype correlation.
Liver Int
; 42(2): 402-411, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811877
10.
Defining pathogenicity of NOTCH2 variants for diagnosis of Alagille syndrome type 2 using a large cohort of patients.
Liver Int
; 42(8): 1836-1848, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567760
11.
Neonatal cholestasis is an early liver manifestation of children with acid sphingomyelinase deficiency.
BMC Gastroenterol
; 22(1): 227, 2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534800
12.
Biallelic loss-of-function ZFYVE19 mutations are associated with congenital hepatic fibrosis, sclerosing cholangiopathy and high-GGT cholestasis.
J Med Genet
; 58(8): 514-525, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737136
13.
A Molecular Mechanism Underlying Genotype-Specific Intrahepatic Cholestasis Resulting From MYO5B Mutations.
Hepatology
; 72(1): 213-229, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31750554
14.
Successful treatment of infantile oxysterol 7α-hydroxylase deficiency with oral chenodeoxycholic acid.
BMC Gastroenterol
; 21(1): 163, 2021 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33849447
15.
TJP2 hepatobiliary disorders: Novel variants and clinical diversity.
Hum Mutat
; 41(2): 502-511, 2020 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696999
16.
Increased sulfation of bile acids in mice and human subjects with sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency.
J Biol Chem
; 294(31): 11853-11862, 2019 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31201272
17.
Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency.
J Hepatol
; 73(1): 84-93, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32087350
18.
Novel NGLY1 gene variants in Chinese children with global developmental delay, microcephaly, hypotonia, hypertransaminasemia, alacrimia, and feeding difficulty.
J Hum Genet
; 65(4): 387-396, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965062
19.
ABCB11 deficiency presenting as transient neonatal cholestasis: Correlation with genotypes and BSEP expression.
Liver Int
; 40(11): 2788-2796, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808743
20.
Low-GGT intrahepatic cholestasis associated with biallelic USP53 variants: Clinical, histological and ultrastructural characterization.
Liver Int
; 40(5): 1142-1150, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32124521