Detalles de la búsqueda
1.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
2.
De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females.
Genet Med
; 23(4): 645-652, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244165
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