Detalles de la búsqueda
1.
Objective light exposure measurements and circadian rhythm in patients with erythropoietic protoporphyria: A case-control study.
Mol Genet Metab
; 135(3): 215-220, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034844
2.
Operator Scaling Dimensions and Multifractality at Measurement-Induced Transitions.
Phys Rev Lett
; 128(5): 050602, 2022 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179942
3.
MR imaging for the quantitative assessment of brain iron in aceruloplasminemia: A postmortem validation study.
Neuroimage
; 245: 118752, 2021 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34823024
4.
Erythropoietic protoporphyria: time to prodrome, the warning signal to exit sun exposure without pain-a patient-reported outcome efficacy measure.
Genet Med
; 23(9): 1616-1623, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941881
5.
Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria.
N Engl J Med
; 373(1): 48-59, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26132941
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Correction to: Medical and financial burden of acute intermittent porphyria.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1297-1298, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054762
7.
Medical and financial burden of acute intermittent porphyria.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 809-817, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29675607
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Osteoporosis in patients with erythropoietic protoporphyria.
Br J Dermatol
; 177(6): 1693-1698, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815553
9.
Heme as an initial treatment for severe decompensation in tyrosinemia type 1.
Genet Med
; 22(2): 437-438, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570800
10.
Clinical Remission of Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Through Suppression of Erythroid Heme Synthesis.
Hepatology
; 70(1): 434-436, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30724374
11.
Aceruloplasminemia presents as Type 1 diabetes in non-obese adults: a detailed case series.
Diabet Med
; 32(8): 993-1000, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25661792
12.
Aceruloplasminemia: Neurodegeneration with brain iron accumulation associated with psychosis.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 195-196, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30671987
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Erythropoietic protoporphyria in the Netherlands: Clinical features, psychosocial impact and the effect of afamelanotide.
J Dermatol
; 50(4): 445-452, 2023 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579412
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High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz-Jeghers syndrome.
Gut
; 60(2): 141-7, 2011 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21205875
15.
Liver involvement in patients with erythropoietic protoporphyria.
Dig Liver Dis
; 54(4): 515-520, 2022 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34475006
16.
Quantification of different iron forms in the aceruloplasminemia brain to explore iron-related neurodegeneration.
Neuroimage Clin
; 30: 102657, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839643
17.
Validation of a novel patient reported tool to assess the impact of treatment in erythropoietic protoporphyria: the EPP-QoL.
J Patient Rep Outcomes
; 5(1): 65, 2021 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34342778
18.
Vitamin D deficiency in patients with erythropoietic protoporphyria.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S1-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24137761
19.
Aceruloplasminemia: neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) associated with parkinsonism.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 375-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25413956
20.
Effects of iron chelation therapy on the clinical course of aceruloplasminemia: an analysis of aggregated case reports.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 105, 2020 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32334607