Detalles de la búsqueda
1.
Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene (COL2A1) defect.
Nat Genet
; 3(4): 323-6, 1993 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7981752
2.
Imprint switching on human chromosome 15 may involve alternative transcripts of the SNRPN gene.
Nat Genet
; 14(2): 163-70, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8841186
3.
Mutations in LMX1B cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia in nail patella syndrome.
Nat Genet
; 19(1): 47-50, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9590287
4.
Regulation of glomerular basement membrane collagen expression by LMX1B contributes to renal disease in nail patella syndrome.
Nat Genet
; 27(2): 205-8, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11175791
5.
Primary erythromelalgia in a 12-year-old boy: positive response to sodium channel blockers despite negative SCN9A mutations.
Klin Padiatr
; 224(5): 309-12, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22170168
6.
One gene, two transcripts: isolation of an alternative transcript encoding for the autoantigen La/SS-B from a cDNA library of a patient with primary Sjögrens' syndrome.
J Exp Med
; 180(6): 2059-67, 1994 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7964483
7.
Characterization of germ cell differentiation in the male mouse through single-cell RNA sequencing.
Sci Rep
; 8(1): 6521, 2018 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29695820
8.
Balanced translocation in a patient with craniosynostosis disrupts the SOX6 gene and an evolutionarily conserved non-transcribed region.
J Med Genet
; 43(6): 534-40, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16258006
9.
Loss of heterozygosity studies and deletion mapping identify two putative chromosome 14q tumor suppressor loci in renal oncocytomas.
Cancer Res
; 57(22): 5009-12, 1997 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9371493
10.
Developmental expression of splicing variants of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) in mouse.
Int J Dev Biol
; 40(6): 1185-8, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9032024
11.
A novel mutation in FGFR-3 disrupts a putative N-glycosylation site and results in hypochondroplasia.
Physiol Genomics
; 2(1): 9-12, 2000 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11015576
12.
Kniest dysplasia: Dr. W. Kniest, his patient, the molecular defect.
Am J Med Genet
; 69(1): 79-84, 1997 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9066888
13.
A specific collagen type II gene (COL2A1) mutation presenting as spondyloperipheral dysplasia.
Am J Med Genet
; 63(1): 123-8, 1996 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8723097
14.
Heterozygous glycine substitution in the COL11A2 gene in the original patient with the Weissenbacher-Zweymüller syndrome demonstrates its identity with heterozygous OSMED (nonocular Stickler syndrome).
Am J Med Genet
; 80(2): 115-20, 1998 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9805126
15.
Detection of hepatitis B virus DNA by polymerase chain reaction in serum and liver of children with chronic hepatitis B negative for hepatitis B virus DNA by conventional hybridization tests.
Pediatr Infect Dis J
; 11(3): 209-12, 1992 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1565536
16.
Ehlers-Danlos syndrome type VII: phenotype and genotype.
Arch Dermatol Res
; 286(8): 425-8, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7864655
17.
Functional null mutations in the gonosomal homologue gene TBL1Y are associated with non-syndromic coarctation of the aorta.
Curr Mol Med
; 12(2): 199-205, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22280357
18.
19.
Partial deletion of the critical 1.5 Mb interval in Williams-Beuren syndrome.
J Med Genet
; 40(8): e99, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12920091
20.
Partial deletion of 4p and 4q in a fetus with ring chromosome 4: phenotype and molecular mapping of the breakpoints.
J Med Genet
; 39(5): E23, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12011164