Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
2.
Evidence of a genetic background predisposing to complex regional pain syndrome type 1.
J Med Genet
; 61(2): 163-170, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816627
3.
PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28413018
4.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain
; 141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29868776
5.
PEHO syndrome: the endpoint of different genetic epilepsies.
J Med Genet
; 55(12): 803-813, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287594
6.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
7.
A third HSAN5 mutation disrupts the nerve growth factor furin cleavage site.
Mol Pain
; 14: 1744806918809223, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296891
8.
Mutations in linker for activation of T cells (LAT) lead to a novel form of severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 634-642.e5, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522155
9.
CCDC88A mutations cause PEHO-like syndrome in humans and mouse.
Brain
; 139(Pt 4): 1036-44, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917597
10.
Loss-of-function mutations in sodium channel Nav1.7 cause anosmia.
Nature
; 472(7342): 186-90, 2011 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21441906
11.
Novel SCN9A mutations underlying extreme pain phenotypes: unexpected electrophysiological and clinical phenotype correlations.
J Neurosci
; 35(20): 7674-81, 2015 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25995458
12.
A novel disorder reveals clathrin heavy chain-22 is essential for human pain and touch development.
Brain
; 138(Pt 8): 2147-60, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068709
13.
Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.
Nat Genet
; 38(10): 1184-91, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16964263
14.
PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron.
Nat Genet
; 38(7): 752-4, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16783378
15.
The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat.
Nat Genet
; 38(2): 191-6, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16415887
16.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
17.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123394
18.
The essential role of centrosomal NDE1 in human cerebral cortex neurogenesis.
Am J Hum Genet
; 88(5): 523-35, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21529752
19.
A centrosomal mechanism involving CDK5RAP2 and CENPJ controls brain size.
Nat Genet
; 37(4): 353-5, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15793586
20.
Cytoskeletal genes regulating brain size.
Curr Opin Cell Biol
; 18(1): 95-101, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16337370