Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
2.
Two New Families and a Literature Review of ELOVL4-Associated Spinocerebellar Ataxia Type 34.
Cerebellum
; 23(1): 268-277, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696030
3.
ACBD5-related retinal dystrophy with leukodystrophy due to novel mutations in ACBD5 and with additional features including ovarian insufficiency.
Am J Med Genet A
; 194(2): 346-350, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37789430
4.
Homozygous splice-variants in human ARV1 cause GPI-anchor synthesis deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(1): 49-57, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32165008
5.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31646703
6.
Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 772-81, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040692
7.
Beyond the panel: preconception screening in consanguineous couples using the TruSight One "clinical exome".
Genet Med
; 21(3): 608-612, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961766
8.
User Acceptability of Whole Exome Reproductive Carrier Testing for Consanguineous Couples in Australia.
J Genet Couns
; 28(2): 240-250, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964588
9.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595814
10.
A novel mutation in GMPPA in siblings with apparent intellectual disability, epilepsy, dysmorphism, and autonomic dysfunction.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2246-2250, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574218
11.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
12.
Neonatal-lethal dilated cardiomyopathy due to a homozygous LMOD2 donor splice-site variant.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 450-457, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35082396
13.
Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1121-1131, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35970915
14.
The p.M292T NDUFS2 mutation causes complex I-deficient Leigh syndrome in multiple families.
Brain
; 133(10): 2952-63, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20819849
15.
An Inversion Affecting the GCH1 Gene as a Novel Finding in Dopa-Responsive Dystonia.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 582-585, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497520
16.
Atypical methylmalonic aciduria: frequency of mutations in the methylmalonyl CoA epimerase gene (MCEE).
Hum Mutat
; 28(10): 1045, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17823972
17.
Spectrum of mutations in mut methylmalonic acidemia and identification of a common Hispanic mutation and haplotype.
Hum Mutat
; 27(1): 31-43, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16281286
18.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27631024
19.
Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1659(2-3): 121-8, 2004 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15576043
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