Detalles de la búsqueda
1.
PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 143(3): 311-329, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459354
2.
Stage IIB-IVA cervix carcinoma in elderly patients treated with radiation therapy: a longitudinal cohort study by propensity score matching analysis.
BMC Womens Health
; 23(1): 270, 2023 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198594
3.
[Analysis of clinical phenotype and genetic variants among four Chinese pedigrees affected with Waardenburg syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(6): 661-667, 2023 Jun 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37211999
4.
[Analysis of phenotype and pathogenic variants in a Chinese pedigree affected with Multiple synostoses syndrome type 1].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(9): 1118-1123, 2023 Sep 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37643958
5.
Molecular diagnosis of hereditary deafness and application of stepwise testing strategy.
Yi Chuan
; 45(1): 29-41, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927636
6.
The N6-methyladenosine writer WTAP contributes to the induction of immune tolerance post kidney transplantation by targeting regulatory T cells.
Lab Invest
; 102(11): 1268-1279, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864150
7.
Mechanisms of hearing loss and cell death in the cochlea of connexin mutant mice.
Am J Physiol Cell Physiol
; 319(3): C569-C578, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32755449
8.
Prognostic Value of the Geriatric Nutritional Risk Index in Patients Exceeding 70 Years Old with Esophageal Squamous Cell Carcinoma.
Nutr Cancer
; 72(4): 620-626, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31390885
9.
Association of pre-surgery to pre-radiotherapy lymphocyte counts ratio with disease-free survival in rectal cancer patients receiving neoadjuvant concurrent chemoradiotherapy.
World J Surg Oncol
; 17(1): 199, 2019 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785609
10.
Genomic determinants of somatic copy number alterations across human cancers.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1019-30, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26732428
11.
Genome-wide analysis of somatic copy number alterations and chromosomal breakages in osteosarcoma.
Int J Cancer
; 141(4): 816-828, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28494505
12.
Maternal placenta modulates a deleterious fetal mutation.
Biol Reprod
; 97(2): 249-257, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28679164
13.
Novel likely pathogenic variant in the EYA1 gene causing Branchio oto renal syndrome and the exploration of pathogenic mechanisms.
BMC Med Genomics
; 17(1): 89, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627775
14.
Phenotypic variability in two female siblings with oocyte maturation arrest due to a TUBB8 variant.
BMC Med Genomics
; 16(1): 271, 2023 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37904145
15.
A 5-year survival status prognosis of nonmetastatic cervical cancer patients through machine learning algorithms.
Cancer Med
; 12(6): 6867-6876, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36479910
16.
Development and validation of a radiomics-based nomogram for the prediction of postoperative malnutrition in stage IB1-IIA2 cervical carcinoma.
Front Nutr
; 10: 1113588, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819703
17.
Molecular Mechanisms and Clinical Phenotypes of GJB2 Missense Variants.
Biology (Basel)
; 12(4)2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37106706
18.
Early prediction of growth patterns after pediatric kidney transplantation based on height-related single-nucleotide polymorphisms.
Chin Med J (Engl)
; 2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37672508
19.
Novel compound heterozygous pathogenic variants in the SLC3A1 gene in a Chinese family with cystinuria.
BMC Med Genomics
; 16(1): 333, 2023 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114997
20.
Defining the sensitivity landscape of EGFR variants to tyrosine kinase inhibitors.
Transl Res
; 255: 14-25, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36347492