Detalles de la búsqueda
1.
Otitis media susceptibility and shifts in the head and neck microbiome due to SPINK5 variants.
J Med Genet
; 58(7): 442-452, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32709676
2.
Corneal Structural Changes in Congenital Glaucoma.
Eye Contact Lens
; 48(1): 27-32, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608027
3.
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly.
Genet Med
; 23(9): 1624-1635, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040189
4.
Novel Homozygous Missense Variant in GJA3 Connexin Domain Causing Congenital Nuclear and Cortical Cataracts.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008666
5.
Identities and frequencies of variants in CYP1B1 causing primary congenital glaucoma in Pakistan.
Mol Vis
; 25: 144-154, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820150
6.
Transcriptional mapping of the macaque retina and RPE-choroid reveals conserved inter-tissue transcription drivers and signaling pathways.
Front Genet
; 13: 949449, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36506320
7.
Delineating the Molecular and Phenotypic Spectrum of the CNGA3-Related Cone Photoreceptor Disorder in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456423
8.
Genetic Causes of Oculocutaneous Albinism in Pakistani Population.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33800529
9.
PDE6C: Novel Mutations, Atypical Phenotype, and Differences Among Children and Adults.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(12): 1, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33001157
10.
Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6.
Pigment Cell Melanoma Res
; 33(4): 556-565, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32274888
11.
Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma.
Genes (Basel)
; 9(11)2018 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380740
12.
Molecular outcomes, clinical consequences, and genetic diagnosis of Oculocutaneous Albinism in Pakistani population.
Sci Rep
; 7: 44185, 2017 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28266639
13.
Identification and functional characterization of natural human melanocortin 1 receptor mutant alleles in Pakistani population.
Pigment Cell Melanoma Res
; 28(6): 730-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197705
14.
Identification and clinical characterization of Hermansky-Pudlak syndrome alleles in the Pakistani population.
Pigment Cell Melanoma Res
; 29(2): 231-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26575419
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