Detalles de la búsqueda
1.
A pseudovirus system enables deep mutational scanning of the full SARS-CoV-2 spike.
Cell
; 186(6): 1263-1278.e20, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868218
2.
A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy.
Nature
; 619(7971): 828-836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37438524
3.
Contribution and therapeutic implications of retroelement insertions in ataxia telangiectasia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1976-1982, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802069
4.
Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: Findings from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1034-1045, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37279760
5.
The ion channel TRPV1 regulates the activation and proinflammatory properties of CD4⺠T cells.
Nat Immunol
; 15(11): 1055-1063, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25282159
6.
Asparagine Synthetase Marks a Distinct Dependency Threshold for Cardiomyocyte Dedifferentiation.
Circulation
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586957
7.
Data sharing to advance gene-targeted therapies in rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 87-98, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36594517
8.
Whole-genome sequencing holds the key to the success of gene-targeted therapies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 19-29, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453229
9.
Moving away from one disease at a time: Screening, trial design, and regulatory implications of novel platform technologies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 30-43, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36738469
10.
Are we prepared to deliver gene-targeted therapies for rare diseases?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(1): 7-12, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691939
11.
Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 104(1): 76-93, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609409
12.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327508
13.
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
N Engl J Med
; 381(17): 1644-1652, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597037
14.
The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2.
Genet Med
; 24(11): 2240-2248, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997716
15.
Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(11): 2029-2037, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211152
16.
Discordant results between conventional newborn screening and genomic sequencing in the BabySeq Project.
Genet Med
; 23(7): 1372-1375, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772220
17.
Existential Suffering in Palliative Care: An Existential Positive Psychology Perspective.
Medicina (Kaunas)
; 57(9)2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34577847
18.
Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.
Genome Res
; 27(8): 1323-1335, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630177
19.
Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield.
Genet Med
; 22(4): 736-744, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31780822
20.
A phenotypically severe, biochemically "silent" case of HIBCH deficiency in a newborn diagnosed by rapid whole exome sequencing and enzymatic testing.
Am J Med Genet A
; 182(4): 780-784, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32022391