Detalles de la búsqueda
1.
The chaperone Clusterin in neurodegeneration-friend or foe?
Bioessays
; 44(7): e2100287, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521968
2.
Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG.
Hum Mutat
; 38(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774737
3.
The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein.
Hum Mutat
; 36(9): 851-60, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26014514
4.
SHOX interacts with the chondrogenic transcription factors SOX5 and SOX6 to activate the aggrecan enhancer.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1547-59, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21262861
5.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
6.
The AAA+ chaperone VCP disaggregates Tau fibrils and generates aggregate seeds in a cellular system.
Nat Commun
; 14(1): 560, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732333
7.
The extracellular chaperone Clusterin enhances Tau aggregate seeding in a cellular model.
Nat Commun
; 12(1): 4863, 2021 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34381050
8.
DPAGT1-CDG: Functional analysis of disease-causing pathogenic mutations and role of endoplasmic reticulum stress.
PLoS One
; 12(6): e0179456, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28662078
9.
Identification of the first de novo PAR1 deletion downstream of SHOX in an individual diagnosed with Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD).
Eur J Med Genet
; 53(4): 204-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20412871
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