Detalles de la búsqueda
1.
AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell
; 154(3): 505-17, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23911318
2.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
3.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37963460
4.
TMEM161B modulates radial glial scaffolding in neocortical development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(4): e2209983120, 2023 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669109
5.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37531237
6.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044892
7.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35830857
8.
Biallelic BORCS8 variants cause an infantile-onset neurodegenerative disorder with altered lysosome dynamics.
Brain
; 147(5): 1751-1767, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128568
9.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217872
10.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37951597
11.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37713627
12.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456468
13.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587489
14.
UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism.
Am J Hum Genet
; 108(1): 134-147, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33340455
15.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34038740
16.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587386
17.
A missense variant in EXOSC8 causes exon skipping and expands the phenotypic spectrum of pontocerebellar hypoplasia type 1C.
J Hum Genet
; 69(2): 79-84, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38017281
18.
Delineating the phenotype of PNPLA8-related mitochondriopathies.
Clin Genet
; 105(1): 92-98, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671596
19.
The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet
; 105(5): 510-522, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221827
20.
Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356149