RESUMEN
La enfermedad inflamatoria orbitaria idiopática (EIOI), comúnmente conocida como pseudotumor orbitario, es una enfermedad inflamatoria de etiología desconocida. Sus síntomas pueden ser muy variables tanto en intensidad, gravedad, formas de presentación o gravedad. Esta heterogeneidad ha condicionado que sea una entidad difícil de definir y clasificar. El pronóstico de la EIOI depende de su localización, presentación e histología. La EIOI suele responder favorablemente a los corticoides sistémicos, sin embargo, este hecho puede hacer que la entidad sea confundida con otras enfermedades que también tienen buena respuesta a corticoides, como la enfermedad relacionada con la IgG4 y las enfermedades linfoproliferativas. Esta controversia ha alzado una polémica entre autores que defienden la realización de biopsia previa al tratamiento en la mayoría de los casos, frente a otros que afirman que la biopsia debe indicarse en lesiones que no responden adecuadamente al tratamiento médico empírico. Si bien los corticoides se sitúan como los protagonistas de la EIOI, los efectos secundarios, las tasas de recidivas y la falta de respuesta de algunos subtipos han permitido el paso a agentes inmunosupresores e inmunomoduladores que ocupan un escalón fundamental en la terapia combinada o ahorradora de corticoides, junto con la radioterapia y la cirugía. El objetivo de esta revisión es actualizar la evidencia sobre el diagnóstico y tratamiento de la EIOI.
Orbital inflammatory disease (OID), commonly known as orbital pseudotumour, is an inflammatory disease of unknown cause. It has different forms of presentation and different degrees of severity. Its variable nature is the main cause for this disease to be misdiagnosed and misclassified. The prognosis of OID depends on the tissues affected and the histology. OID usually responds favourably to systemic steroid treatment. However, empiric steroids may mask other underlying diseases that respond well to this treatment as well, namely, IgG4-related disease or lymphoproliferative disorders. This fact has led to controversy among various authors as some recommend performing a biopsy in most of the cases, whereas others defend that this procedure should only be performed if the patient has not responded to empiric steroid treatment. Although steroids have been the mainstream treatment of OID, the side effects, relapse rates and lack of response in some cases have resulted in them being replaced by immunosuppressive and immunomodulator therapies that currently stand as a key steroid-sparing treatment option, in addition to radiotherapy and surgery. The aim of this review is to update the evidence on the diagnosis and treatment of OID.
Asunto(s)
Humanos , Ciencias de la Salud , Oftalmología , Enfermedades Orbitales/diagnóstico , Enfermedades Orbitales/prevención & controlRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Infecciones por Coronavirus/epidemiología , Neumonía Viral/epidemiología , Pandemias , Servicios de Salud Ocular , Derivación y Consulta/estadística & datos numéricosRESUMEN
El síndrome de Haberland o lipomatosis encefalocraneocutánea es un síndrome muy infrecuente caracterizado por la tríada clásica de afectación cutánea, ocular y del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1970 por Haberland y Perou, habiéndose descrito unos 60 casos desde entonces. Presentamos un caso de un varón de 14 semanas diagnosticado de síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral en forma de coloboma palpebral y coristomas
Haberland syndrome or encephalocutaneous lipomatosis is a very uncommon syndrome that is characterised by changes in the skin, eye, and central nervous system. It was first described in 1970 by Haberland and Perou, with about 60 cases having been reported since then. A case is reported of a 14-week-old male diagnosed with Haberland syndrome with bilateral ocular involvement in the form of palpebral coloboma and choristomas
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Anomalías del Ojo/genética , Labio Leporino/genética , Anomalías Congénitas/genética , Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva/genética , Anomalías del Ojo/diagnóstico , Labio Leporino/diagnóstico , Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico , Trastornos de los Cromosomas/genética , Diagnóstico Diferencial , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/genéticaRESUMEN
El déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga es una enfermedad metabólica poco frecuente debido a una mutación específica en el gen HADHA, lo que provoca una alteración en la vía metabólica de los ácidos grasos. Su forma de presentación más frecuente a nivel oftalmológico es la retinosis pigmentaria, y en algunos casos el oftalmólogo podría ser quien alerte a las demás especialidades pediátricas para llevar a cabo un abordaje multidisciplinar del caso. Presentamos el caso de una paciente con déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga detectado en el cribado neonatal que inició clínicamente como retinosis pigmentaria sin alteración de la agudeza visual y del que se aportan imágenes de fondo de ojo y de tomografía de coherencia óptica de la retina. Por último, se expone una revisión de la literatura de esta enfermedad potencialmente letal y se destacan las principales características anatomopatológicas y clínicas (AU)
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the ophthalmological level is retinitis pigmentosa, and in some cases the ophthalmologist could be the first one to alert the other paediatric specialties to carry out a multidisciplinary approach to the case. The case is presented of a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficit detected in neonatal screening, and which clinically debuted as pigmentary retinosis with no alteration in visual acuity as observed in the fundus images and optical coherence tomography of the retina provided. Finally, a review of the literature of this potentially lethal pathology is presented, and the main pathological and clinical features are highlighted (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa , Miopatías Mitocondriales , Retinitis Pigmentosa/diagnóstico , Cardiomiopatías , Errores Innatos del Metabolismo Lipídico , Proteína Trifuncional Mitocondrial/deficiencia , RabdomiólisisRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Anoftalmos/rehabilitación , Ojo Artificial/normas , Ojo Artificial/efectos adversos , Medicina Basada en la EvidenciaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Adhesión a Directriz , Infecciones por Coronavirus/prevención & control , Oftalmología/normas , Higiene de las Manos , DesinfecciónRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Historia del Siglo XX , Historia del Siglo XXI , Antibacterianos/uso terapéutico , Cloranfenicol/uso terapéutico , Infecciones del Ojo/tratamiento farmacológico , Antibacterianos/efectos adversos , Antibacterianos/historia , Cloranfenicol/efectos adversos , Cloranfenicol/historiaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Lesiones Oculares , Oftalmología , Urgencias Médicas , Recursos en SaludRESUMEN
Los cuerpos extraños intraorbitarios (CEIO) son objetos que se sitúan en la órbita, normalmente metálicos, que pueden llegar a provocar serios daños estructurales y funcionales en el ojo y en el contenido orbitario. Presentamos el caso de un paciente con un CEIO metálico de localización anterior que se extrajo con la ayuda de un electroimán ocular externo tipo Livingston-Mansfield. A pesar de tratarse de un instrumento que podría considerarse «del pasado», sigue teniendo cabida en nuestro medio en determinadas circunstancias
Intraorbital Foreign Bodies (IOFB) are objects, usually of metallic nature, located outside the orbit cavity, and can potentially cause serious damage to ocular and orbital structures. The case is presented of a patient with an anterior metallic IOFB that was extracted with the aid of a Livingston-Mansfield ocular external electromagnet. Despite being an instrument «of the past», we believe that the electromagnet can still be useful in certain circumstances