Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348676
3.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
4.
Biallelic inactivation of the NF1 tumour suppressor gene in juvenile myelomonocytic leukaemia: Genetic evidence of driver function and implications for diagnostic workup.
Br J Haematol
; 204(2): 595-605, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945316
5.
Epilepsy in cardiofaciocutaneous syndrome: Clinical burden and response to anti-seizure medication.
Am J Med Genet A
; 194(2): 301-310, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827855
6.
The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63477, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37969032
7.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
8.
[Cancer in people with an intellectual disability in Germany: prevalence, genetics, and care situation]. / Krebserkrankungen bei Menschen mit einer Intelligenzminderung in Deutschland: Prävalenzen, Genetik und Versorgungslage.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 67(3): 362-369, 2024 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38334785
9.
Functional assessment of two variants of unknown significance in TEK by endothelium-specific expression in zebrafish embryos.
Hum Mol Genet
; 31(1): 10-17, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254124
10.
C-terminal variants in CDC42 drive type I interferon-dependent autoinflammation in NOCARH syndrome reversible by ruxolitinib.
Clin Immunol
; 256: 109777, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37741518
11.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
12.
Impact of the COVID-19 Pandemic Regulations on the Health Status and Medical Care of Children with Trisomy 21.
Klin Padiatr
; 235(1): 31-37, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36108644
13.
Happle-Tinschert syndrome variable phenotype as part of the mosaic hedgehog spectrum: Report of three cases.
Pediatr Dermatol
; 40(4): 691-694, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36707059
14.
Functional characterization of a novel TP53RK mutation identified in a family with Galloway-Mowat syndrome.
Hum Mutat
; 43(12): 1866-1871, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36116039
15.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790048
16.
Clinical overview on RASopathies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 414-424, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36428239
17.
Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 501-509, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448195
18.
Activating MRAS mutations cause Noonan syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1772-1783, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31108500
19.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
20.
Neurologic and neurodevelopmental complications in cardiofaciocutaneous syndrome are associated with genotype: A multinational cohort study.
Genet Med
; 24(7): 1556-1566, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524774