Detalles de la búsqueda
1.
A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy.
Nature
; 619(7971): 828-836, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37438524
2.
Contribution and therapeutic implications of retroelement insertions in ataxia telangiectasia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1976-1982, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802069
3.
Somatic LINE-1 retrotransposition in cortical neurons and non-brain tissues of Rett patients and healthy individuals.
PLoS Genet
; 15(4): e1008043, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973874
4.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
5.
APP gene copy number changes reflect exogenous contamination.
Nature
; 584(7821): E20-E28, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814883
6.
Postzygotic single-nucleotide mosaicisms contribute to the etiology of autism spectrum disorder and autistic traits and the origin of mutations.
Hum Mutat
; 38(8): 1002-1013, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28503910
7.
Somatic cancer driver mutations are enriched and associated with inflammatory states in Alzheimer's disease microglia.
bioRxiv
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260600
8.
A cell type-aware framework for nominating non-coding variants in Mendelian regulatory disorders.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234731
9.
A neurodevelopmental disorder caused by a novel de novo SVA insertion in exon 13 of the SRCAP gene.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1083-1087, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768521
10.
Genomic approaches to trace the history of human brain evolution with an emerging opportunity for transposon profiling of ancient humans.
Mob DNA
; 12(1): 22, 2021 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663455
11.
Identification and Genotyping of Transposable Element Insertions From Genome Sequencing Data.
Curr Protoc Hum Genet
; 107(1): e102, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32662945
12.
Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome sequences of clinically unremarkable individuals.
Cell Res
; 24(11): 1311-27, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25312340
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