Detalles de la búsqueda
1.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228874
2.
A Brazilian case arising from a homozygous canonical splice site SLC35A3 variant leading to an in-frame deletion.
Clin Genet
; 99(4): 607-608, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33416188
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