Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med
; 26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38126281
3.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38251460
4.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120726
5.
Expression Quantitative Trait Methylation Analysis Identifies Whole Blood Molecular Footprint in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD).
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047575
6.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
7.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887345
8.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
9.
Novel PUF60 variant suggesting an interaction between Verheij and Cornelia de Lange syndrome: phenotype description and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 435-439, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38273166
10.
Evaluation of 100 Dutch cases with 16p11.2 deletion and duplication syndromes; from clinical manifestations towards personalized treatment options.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605127
11.
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 619-629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351292
12.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv
; 5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38571311
13.
Prenatal identification of an inverted duplicated 13q marker chromosome with a neocentromere.
Mol Cytogenet
; 16(1): 34, 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38031124
14.
DNA methylation episignatures: insight into copy number variation.
Epigenomics
; 14(21): 1373-1388, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36537268
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