Detalles de la búsqueda
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Wnt/ß-Catenin Signaling, Disease, and Emerging Therapeutic Modalities.
Cell
; 169(6): 985-999, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575679
2.
RAS Proteins and Their Regulators in Human Disease.
Cell
; 170(1): 17-33, 2017 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28666118
3.
Mutation in folate metabolism causes epigenetic instability and transgenerational effects on development.
Cell
; 155(1): 81-93, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074862
4.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
5.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37043637
6.
Gli proteins in development and disease.
Annu Rev Cell Dev Biol
; 27: 513-37, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21801010
7.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434492
8.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
9.
Preventive Practices and Knowledge of Human Papillomavirus in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Individuals.
Sex Transm Dis
; 51(2): 128-131, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934163
10.
Association of maternal cancer with congenital anomalies in offspring.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 38(2): 121-129, 2024 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112586
11.
Whole-genome sequencing in prenatally detected congenital malformations: prospective cohort study in clinical setting.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 63(5): 658-663, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38268232
12.
The genetic etiologies of bilateral renal agenesis.
Prenat Diagn
; 44(2): 205-221, 2024 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180355
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Eliminating first trimester combined testing: Consequences for early detection of significant fetal anomalies.
Prenat Diagn
; 44(5): 544-554, 2024 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497783
14.
Diagnostic accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities during the first and second trimester of pregnancy in low-risk and unselected populations.
Cochrane Database Syst Rev
; 5: CD014715, 2024 May 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721874
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Wharton-Sheares-George vaginoplasty: a safe and efficient technique in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Int Urogynecol J
; 35(2): 467-470, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37823899
16.
Respiratory syncytial virus vaccination during pregnancy for improving infant outcomes.
Cochrane Database Syst Rev
; 5: CD015134, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38695784
17.
Epidemiology of congenital polydactyly and syndactyly in Hunan Province, China.
BMC Pregnancy Childbirth
; 24(1): 216, 2024 Mar 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38521899
18.
Prematurity and congenital malformations differ according to the type of pregestational diabetes.
BMC Pregnancy Childbirth
; 24(1): 335, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38698309
19.
A case report on rare co-occurrence of invasive ovarian mucinous adenocarcinoma, unilateral renal agenesis, and bicornuate uterus: is it a new triad?
BMC Womens Health
; 24(1): 300, 2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38769573
20.
Anxiety, depression, somatization and psychological distress before and 2-6 years after a late termination of pregnancy due to fetal anomalies.
BMC Womens Health
; 24(1): 255, 2024 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-38658921