Bebé colodión: presentación de la ictiosis lamelar / Collodion baby: A case of lamellar ichthyosis

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Inverse klippel-trenaunay syndrome / Síndrome de klippel-trenaunay inverso

ABSTRACT Objective: To report a rare case of inverse Kipplel-Trenaunay. Case description: A 16-year-old girl with a grayish-depressed plaque on her left thigh. Angioresonance showed a vascular malformation affecting the skin and subcutaneous tissue. Comments: Inverse Klippel-Trenaunay is a Klippel-Trenaunay syndrome variation in which there are capillary and venous malformations associated to hypotrophy or shortening of the affected limb. Modifications on the limb's length or width result from alterations in bones, muscles, or subcutaneous tissues. It has few described cases. Further clinical and molecular studies must be performed for a proper understanding.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de Klippel-Trenaunay inverso. Descrição do caso: Menina de 16 anos com placa deprimida acinzentada na coxa esquerda, evidenciando-se, por meio de angioressonância, uma malformação vascular, acometendo a pele e tecidos subcutâneos. Comentários: Klippel-Trenaunay inverso é uma variante da síndrome de Klippel-Trenaunay em que há malformação capilar e venosa associada à hipotrofia ou encurtamento do membro afetado. Pode envolver acometimento ósseo, muscular ou subcutâneo, modificando o comprimento ou a circunferência do membro. Há poucos casos descritos, e mais estudos clínicos e moleculares precisam ser realizados para seu correto entendimento.

Malformação venosa associada a hiperelasticidade cutânea e atrofia do tecido subcutâneo / Venous malformation associated with skin hyperelasticity and subcutaneous atrophy

A rigidez da parede venosa pode aumentar em síndromes em que há uma redução da quantidade de elastina, ocasionando malformações venosas mesmo em indivíduos que possuem mosaicismo para tais síndromes. Casos com apresentação de afecções colagenosas em áreas delimitadas não foram descritos na literatura. O paciente apresentava lesão bem delimitada em região anteromedial da coxa com aumento de elasticidade e presença de vasos tortuosos apenas no local da lesão, não apresentando nenhuma síndrome colagenosa. Foi realizada uma biópsia que evidenciou alterações em relação ao padrão das fibras elásticas e proliferação de vasos sanguíneos. A malformação venosa foi tratada satisfatoriamente com embolização. As doenças do colágeno causam hiperextensibilidade cutânea, o que provoca flacidez e propicia traumas. As colagenoses bem delimitadas são raras, pois geralmente esse grupo de doenças envolve acometimento sistêmico. As malformações vasculares podem ocorrer em diversas doenças do colágeno, mas de forma generalizada e não localizada, e uma explicação para isso seria o mosaicismo genético.

In syndromes that involve reduced quantities of elastin, the rigidity of vein walls may be increased, causing venous malformations, even in people who have mosaicism for these syndromes. There are no previous descriptions in the literature of collagen diseases presenting in specific, delimited areas. The patient described here presented with a lesion restricted to a well-defined area of the anteromedial thigh, in which elasticity was increased and vessels were tortuous, in the area of the lesion only, and with no other signs of collagen syndromes. A biopsy was conducted and the findings included changes to the normal arrangement of the elastic fibers and proliferation of blood vessels. The venous malformation was treated satisfactorily by embolization. Collagen diseases can cause cutaneous hyperextensibility, provoking flaccidity and a propensity to traumatisms. Connective tissue diseases restricted to well-delimited areas are rare, since this group of diseases usually has systemic involvement. Vascular malformations can be seen in many different collagen diseases, but with generalized rather than localized presentation. One possible explanation for the case described here is genetic mosaicism.

Do you know this syndrome? Dyspigmentation along the Blaschko lines caused by trisomy 7 mosaicism

Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurodevelopment abnormalities but no intellectual disability. Cultured fibroblast displayed trisomy 7 mosaicism, which can explain this pigmentary phenotype. Widespread dyspigmentation associated with involvement of other organs should prompt systemic examination to detect additional anomalies and genetic evaluation should be considered, even with normal fetal karyotype.

Nueva forma de presentación de la lepra lepromatosa en forma de patrón Prurigoide: descripción de un caso / No disponible

La lepra puede presentar diversas y complejas manifestaciones clínicas. Las lesiones cutáneas más frecuentemente encontradas son: máculas, pápulas, placas, nódulos y tubérculos. El propósito de esta comunicación es resaltar una forma de presentación atópica de lepra lepromatosa, en un adulto joven de sexo masculino, cuya lesiones iniciales eran pápulas excoriadas en superficie simulando una urticaria papular/prurigo simple. En este caso en particular, la anatomía patológica fue determinante para el diagnóstico correcto. Hacemos hincapié en que la lepra lepromatosa es una «gran simuladora» y los clínicos deberían estar alertas ante estas formas de manifestación rara, que ocurren en ciertas regiones endémicas

Leprosy may have diverse and complex clinical manifestations. Skin lesions most commonly found are: macules, papules, plaques, nodules and tubers. The purpose of this communication is to highlight a form of atypical presentation of lepromatous leprosy, in a young adult male, whose initial lesions were excoriated papules on surface simulating a prurigo/papular urticaria. In this particular case, the pathology was decisive for correct diagnosis. We emphasize that lepromatous leprosy is a great imitator and clinicians should be aware of these rare forms of manifestation, occurring in certain endemic areas

Syndrome in question

Costello syndrome (CS) is a rare genetic disorder, first described by Costello in 1971, caused by mutations in the HRAS proto-oncogene. Clinical findings include facial dysmorphism, skin disorders, cognitive impairment, cardiac and musculoskeletal defects. There is an increased risk of malignancies in these patients, due to the proto-oncogene mutation, and also sudden death secondary to heart disease. We report a case with characteristic phenotype, highlighting the peculiar skin changes.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Bart é caracterizada pela tríade de manifestações clínicas: epidermólise bolhosa, aplasia de cútis e anormalidades ungueais. Presume-se que a ausência congênita de pele segue as linhas de Blaschko. O tratamento visa a evitar infecções secundárias. O prognóstico é bom e depende da cicatrização das bolhas.

Bart's syndrome is characterized by three clinical manifestations: epidermolysis bullosa, congenital absence of skin, and nail abnormalities. It is believed that congenital skin absence follows the patterns of Blaschko's lines. Treatment seeks to prevent secondary infection. Prognosis is favorable and depends upon the healing of lesions.

Diferentes espectros en las malformaciones vasculares congénitas / Different spectra in congenital vascular malformations

Las malformaciones vasculares son anomalías de los vasos debidas a una alteración del desarrollo embriológico. A diferencia de los hemangiomas, están siempre presentes en el nacimiento y aumentan de tamaño proporcionalmente al crecimiento del niño. No involucionan y, por lo tanto, siempre van a estar presentes a lo largo de la vida del paciente. Desde la clasificación de la ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies), las malformaciones vasculares se dividen en función del vaso afectado en capilares, venosas arteriovenosas, linfáticas y complejas o combinadas. Presentamos tres casos clínicos caracterizados los dos primeros por predominar el componente vascular, venoso y linfático y el tercero de tipo venolinfático y glómico.

Histological assessment of dermal nerve damage occurring during multidrug therapy for leprosy

This is a prospective histomorphological assessment of dermal innervation in biopsies taken before and after multidrug therapy (MDT) from 41 leprosy patients: 35 borderline tuberculoid (BT), 3 borderline lepromatous (BL), 3 lepromatous (LL). Biopsies of the same lesions taken before commencement (diagnostic therapy) and at the end of therapy (check biopsy) were compared. Hematoxylin and eosin, immunoperoxidase stain for S-100 protein, and the Holmes' silver impregnation method for nerve cells and fibers were used. Skin biopsies were classified as having detectable or undetectable nerves. Of 35 patients with BT leprosy, 17 had no detectable nerves in their diagnostic biopsies; in the check biopsies of 13 of these 17, dermal nerves remained undetectable, in 2 they were S-100 positive but were Holmes negative. Identifiable dermal nerves were present in diagnostic biopsies from 18 patients; in the check biopsies 5 of these 18 had no detectable nerves while in the remaining 13 nerve branches could be detected. The study provides histological documentation of complete damage to dermal innervation in 62.85% (22/35) of patients with BT leprosy, of which 14.28% (5/35) occurred during MDT. Of the patients with detectable dermal innervation at the onset of MDT, 27.7% (5/18) suffered continuing damage during MDT.

Estudo clínico sobre a relação da psoríase com alterações da mucosa bucal / Clinical study on relation of the psoriasis with oral mucosa alterations

Foram examinados clinicamente 306 pacientes, sendo 118 psoriásico, 88 portadores de língua geográfica e 100 pacientes com outras doenças. Os pacientes foram submetidos a exame clínico geral, dermatológico e estomatológico completos. Todas as alterações cutâneas e mucosas encontradas foram anotadas. Após o tratamento estatístico dos dados obtidos, constatamos que: a) a prevalência da língua geográfica é maior no grupo psoriásico (13,6%) do que no grupo controle (3%), bem como a língua fissurada (36,4% e 12%, respectivamente); b) existe uma inversão na prevalência da psoríase e língua geográfica com relação a idade; nas faixas etárias mais avançadas, a psoríase; nas faixas etárias mais precoces, a língua geográfica; c) os antecedentes familiares positivos e o estresse emocional apresentam uma frequência aumentada nos pacientes com psoríase e língua geográfica; d) a sintomatologia na psoríase esta representada pelo prurido em 86,4% e pelo ardor em 55%; na língua geográfica, pelo ardor em 53,4%; e) a pesquisa de doenças anteriores, tabagismo e etilismo, mostra uma prevalência aumentada no grupo com psoríase em relação ao grupo com língua geográfica; f) a análise microscópica realizada em 31 biópsias cutâneas psoriásicas revela alterações classicamente descritas, exceto o adelgaçamento das porções suprapapilares da epiderme; g) a prevalência da atopia (34%) é maior no grupo portador de língua geográfica do que nos pacientes do grupo psoriásico (16,1%) e controle (18,0%). Diante destas constatações, pudemos concluir que a língua geográfica pode ser uma forma frusta da psoríase que a precederia com ou sem simultaneidade posterior. O traço clínico comum entre as duas condições são os fatores etiológicos envolvidos, especialmente o estresse emocional e a hereditariedade, bem como a forma de estabelecimento de suas lesões. (AU)

Pele e aids: manifestações dermatológicas na Síndrome da Imunodeficiência Adquirida / Skin and AIDS: dermatologic manifestations in acquired immunodeficiency syndrome

Pele e Aids — manifestações dermatológicas na Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, coordenado por Carlos Alberto Basília de Oliveira (Editora Fiocruz), expõe seus conteúdos em 44 pranchas e respectivos verbetes.Os autores tratam de todas as manifestações dermatológicas , virais bacterianas, fúngicas, inflamatórias, autoimunes, medicamentosas, neoplásicas e algumas de origem desconhecida, que ocorrem ou são exacerbadas pela aids. O prefácio é assinado pelo professor emérito da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e pesquisador emérito do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), José Rodrigues Coura.