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Thromb Haemost ; 104(5): 903-10, 2010 Nov.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20838735

RESUMEN

Over 45 years ago, Montreal Platelet Syndrome was first described as a rare inherited platelet disorder characterised by macrothrombocytopenia with spontaneous platelet clumping, abnormal platelet shape change upon stimulation and a defect in platelet calpain. This syndrome has now been reclassified as type 2B von Willebrand disease with the V1316M VWF mutation in the only kindred ever reported. We herein revisit the historical platelet characteristics originally described in Montreal Platelet Syndrome in light of the new diagnosis. This paper will review the 45-year saga of Montreal Platelet Syndrome, a story that highlights the value of revisiting a rare diagnosis to look for a more common explanation.


Asunto(s)
Coagulación Sanguínea , Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/historia , Plaquetas , Mutación , Enfermedad de von Willebrand Tipo 2/historia , Factor de von Willebrand/historia , Coagulación Sanguínea/genética , Pruebas de Coagulación Sanguínea/historia , Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/sangre , Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/genética , Plaquetas/metabolismo , Plaquetas/patología , Canadá , Predisposición Genética a la Enfermedad , Historia del Siglo XX , Humanos , Linaje , Fenotipo , Pruebas de Función Plaquetaria/historia , Síndrome , Enfermedad de von Willebrand Tipo 2/sangre , Enfermedad de von Willebrand Tipo 2/genética , Factor de von Willebrand/genética
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