Correlación cariotipo-fenotipo de síndrome deleción 9p: Enfoque de citogenética convencional y molecular / Karyotype-phenotype correlation in 9p deletion syndrome: conventional and molecular cytogenetic approach
Rev cuba genet comunit
; 11(1)2017.
Article
en Es
| CUMED
| ID: cum-73640
Biblioteca responsable:
CU1.1
Ubicación: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La correlación cariotipo fenotipo en pacientes con aberraciones cromosómicas no balanceadas, constituye un conocimiento valioso en la práctica de la genética clínica, ya que la delineación clínica y las características dismórficas que los distinguen, orientan al genetista clínico a proponer un diagnóstico etiológico inicial, frente a la gran diversidad de síndromes genéticos a los que se enfrenta en su práctica diaria. Sin embargo, la mayoría de los reportes se realizan en edades pediátricas y no existen muchas publicaciones que proporcionen la oportunidad de apreciar los cambios que se producen en su fenotipo, ni las desviaciones del desarrollo que se pudieran presentar evolutivamente a través de su ciclo de vida, en aberraciones cromosómicas de muy baja frecuencia. El caso que se presenta, constituye un ejemplo de correlación fenotipo cariotipo evolutiva, que además tiene en cuenta las experiencias obtenidas por reportes de la aplicación de la citogenética molecular en casos de deleciones que involucran al brazo corto del cromosoma 9
(AU)
Texto completo:
1
Banco de datos:
CUMED
Asunto principal:
Fenotipo
/
Deleción Cromosómica
/
Citogenética
/
Cariotipo
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Año:
2017
Tipo del documento:
Article